Edwards Syndrome, qui est communément connu sous le nom de Trisomy 18, est un trouble génétique rare dans lequel l’enfant atteint tend à avoir 18 chromosome supplémentaire. Le syndrome d’Edwards est si grave que dans la majorité des cas, l’enfant succombe à cette condition avant la naissance.
Certains enfants qui survivent ont tendance à avoir une myriade de complications après la naissance et leur qualité de vie est extrêmement faible en raison du syndrome d’Edwards et ils ne peuvent pas survivre plus d’un an ou deux.
Syndrome d’Edwards est en fait un groupe de diverses anomalies congénitales avec le cœur, le cerveau, les reins et l’estomac qui se posent à la suite de ce chromosome supplémentaire 18 résultant du syndrome d’Edwards.
Le syndrome d’Edwards a tendance à affecter davantage les femmes que les hommes. Il a été noté dans diverses études qu’une femme de plus de 30 ans qui tombe enceinte est plus que susceptible de donner naissance à un enfant atteint du syndrome d’Edwards.
Quelles sont les causes du syndrome d’Edwards?
Dans chaque être humain, il y a 46 chromosomes qui se produisent en paire ce qui signifie que 23 paires de chromosomes dans chaque individu. Ces chromosomes sont hérités des parents.
D’un point de vue anatomique, les cellules de l’ovule chez la femelle ont 23 paires de chromosomes et les spermatozoïdes chez les mâles ont 23 paires de chromosomes. La paire de chromosomes chez les femelles est appelée XX et chez les mâles XY. Ces chromosomes sont numérotés de 1-22. La paire supplémentaire de chromosomes qui provient du chromosome 18 est la principale raison du développement de la trisomie 18 ou du syndrome d’Edwards.
Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont 3 copies du chromosome 18 au lieu de la normale 2, ce qui est responsable des symptômes graves qui se produisent à la suite du syndrome d’Edwards.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Edwards?
Dans la majorité des cas, comme indiqué ci-dessus, l’enfant atteint du syndrome d’Edwards succombe à la maladie avant la naissance elle-même. Dans certains cas, lorsqu’un enfant atteint du syndrome d’Edwards est délivré, ces enfants sont anormalement faibles et fragiles. Ils ont un poids anormalement bas et ont une tête extrêmement petite.
Il peut également y avoir une malformation des oreilles et elles peuvent être mal fixées. Il y a aussi un sous-développement de la bouche et de la mâchoire. La fente palatine est également quelque chose qui est souvent vu chez les enfants atteints du syndrome d’Edwards. Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont également tendance à avoir des pieds matraqués et des orteils palmés.
Il existe également des anomalies dans les autres parties du corps comme les poumons où les vaisseaux sanguins peuvent être sous-développés ou malformés. Les enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent également présenter des malformations cardiaques congénitales, comme une communication interauriculaire ou une communication inter-ventriculaire, qui peuvent être fatales.
Les enfants affectés peuvent également avoir des anomalies dans les reins et les systèmes urinaires. Les mâles peuvent avoir des testicules non descendus à la suite du syndrome d’Edwards.
Comment le syndrome d’Edwards est-il diagnostiqué?
Un diagnostic de syndrome d’Edwards peut être fait en regardant les caractéristiques physiques présentes au moment de la naissance de l’enfant. De plus, des études radiologiques peuvent montrer les anomalies musculo-squelettiques caractéristiques observées avec le syndrome d’Edwards.
Une fois que le syndrome d’Edwards est suspecté, un examen approfondi des chromosomes de l’enfant peut être fait qui montrera clairement l’anomalie de la trisomie 18 confirmant le diagnostic du syndrome d’Edwards. De plus, une échographie prénatale ou une amniocentèse avant l’accouchement peut également aider à confirmer un diagnostic de syndrome d’Edwards.
Comment le syndrome d’Edwards est-il traité?
À partir de maintenant, il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Edwards. Le traitement est essentiellement symptomatique et favorable. Le traitement de ces enfants est très complexe.
Comme le pronostic de ces enfants est extrêmement mauvais et peut s’étendre sur une période maximale d’un an; la chirurgie, bien qu’une option, n’est pas réalisée car les risques l’emportent largement sur les avantages d’une intervention chirurgicale.
Des études suggèrent que seulement 10% des enfants survivent au-delà d’un an avec le syndrome d’Edwards. Le développement global de l’enfant est affecté en raison d’anomalies du système nerveux et l’enfant peut ne pas être en mesure de terminer les étapes prévues à la suite de cela.
En raison d’anomalies dans le système digestif, ces enfants sont nourris avec des aliments spéciaux et des laxatifs, car ils ont tendance à avoir une constipation chronique due au syndrome d’Edwards.
Certaines anomalies pour lesquelles des traitements peuvent être administrés sont les convulsions, le pied bot, les orteils palmés, la pneumonie, les infections, l’hypertension, l’hydrocéphalie et certains malformations cardiaques qui peuvent être observés chez les enfants atteints du syndrome d’Edwards.
Quel est le pronostic et l’espérance de vie de l’enfant atteint du syndrome d’Edwards?
Comme indiqué, le pronostic du syndrome d’Edwards est extrêmement mauvais et l’espérance de vie maximale ne dépasse pas un an au maximum, bien que dans la majorité des cas l’enfant succombe à la maladie en quelques mois.
Certains des enfants qui survivent au-delà d’un an finissent par avoir de graves handicaps physiques et mentaux qui compromettent gravement leur qualité de vie et ils ont tendance à être fortement dépendants des autres pour leurs besoins quotidiens en raison du syndrome d’Edwards.