Maladie génétique associée à des anomalies craniofaciales ou à des anomalies des membres, le syndrome d’Apert est l’une des maladies les plus rares et les plus redoutées chez les enfants. Survenant chez un enfant sur 200 000 naissances vivantes, le syndrome d’Apert est caractérisé par des malformations physiques spécifiques. Le syndrome d’Apert est une maladie congénitale qui est une forme d’acrocephalosyndactylie. Le terme “acrocephalosyndactylie” se réfère à la forme de la tête pointue qui est commune chez tous les patients souffrant du syndrome d’Apert. Cependant, la nomenclature de la maladie est attribuée à un médecin français nommé Eugene Apert, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1906.
Qu’est-ce que le syndrome d’Apert?
Le syndrome d’Apert est la maladie dans laquelle le développement anormal du crâne se produit en raison d’un trouble génétique. Le syndrome d’Apert est une anomalie congénitale dans laquelle les bébés naissent avec un visage et une tête déformés, ainsi que des orteils palmés et des doigts. C’est une affection complexe qui est causée par une fermeture précoce ou une fusion prématurée des os du crâne.
Quels sont les signes et les symptômes du syndrome d’Apert?
Distorsion dans la tête ou le crâne et dans le visage, ainsi que les autres parties du corps est le signe commun et le symptôme du syndrome d’Apert. Les enfants nés avec le syndrome d’Apert présentent une synostose bicoronale, une syndactylie complexe des mains et des pieds et une hypoplasie du milieu du visage. Pour en discuter plus en détail, les symptômes du syndrome d’Apert peuvent être classés comme suit:
Craniosynostose: C’est un phénomène dans lequel le front se développe haut et proéminent avec un crâne qui a un postérieur plat. Les os du milieu du visage sont sous-développés et par conséquent, un visage concave ou plat est développé. Il comprend également des yeux largement espacés avec une orbite osseuse, mais peu profonde et des oreilles basses. La synostose bicoronale se réfère à une condition dans laquelle les deux structures coronales d’un crâne fusionnent. Cela conduit à la croissance anormale du crâne qui a finalement une pression sur le cerveau en croissance.
Syndactylie: Ce phénomène associe les anomalies des membres. Cela comprend un pouce court, long palmés, index et annulaire.
En dehors de ceux-ci, les autres symptômes communs comprennent:
- Perte auditive
- Pauvre développement intellectuel dans certains cas
- Infections répétées des sinus et infection de l’oreille
- Apnée du sommeil
- Réduction de la taille du nasopharynx
Il y a aussi des symptômes moins communs et ils comprennent:
- Peau grasse à l’acné sévère
- Fusion des os de la colonne vertébrale dans le cou
- Transpiration excessive inhabituelle
- Une ouverture dans le toit de la bouche
Épidémiologie du syndrome d’Apert:
Il y a eu différents rapports et estimations de l’apparition du syndrome d’Apert. Au départ, il était rapporté que seulement 1 cas sur 200 000 naissances vivantes. Selon le programme californien de surveillance des anomalies congénitales qui a été mené en 1997, un taux de 1 sur 80 645 sur près de 2,5 millions de naissances vivantes aurait un syndrome d’Apert. Cependant, dans une étude récente réalisée par le Centre Craniofacial de l’Hôpital North Texas pour enfants, le taux de fréquence a augmenté jusqu’à 1 sur 65 000 naissances vivantes. Cela représente 4,5% des cas reconnus comme syndrome d’Apert, dans tous les cas de craniosténose. Le facteur de risque du syndrome d’Apert augmente avec les Asiatiques, soit 22,3 cas par million de naissances vivantes, alors que les Hispaniques ont le taux le plus bas de 7,6 cas par million de naissances vivantes.
Bien que dans certains cas, le syndrome d’Apert affecte le niveau de QI normal, des études ont montré qu’environ 4 enfants sur 10 souffrant du syndrome d’Apert, qui ont eu un traitement approprié, ont reçu un niveau de QI normal. Dans une autre étude, 136 enfants atteints du syndrome d’Apert ont été trouvés à l’université.
Quelles sont les causes du syndrome d’Apert?
La cause du syndrome d’Apert est la mutation du seul gène FGFR2. C’est ce gène qui est responsable de la production et du guidage d’une protéine à savoir le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2 pour donner des signaux aux cellules immatures pour prendre la place des cellules osseuses. Ceci est fait au stade embryonnaire et, par conséquent, la maladie semble se produire dès le moment de la conception. En conséquence, les os se rejoignent au hasard et favorisent la fusion prématurée des os du crâne, ainsi que des mains et des pieds.
Diagnostic du syndrome d’Apert:
Les symptômes de la maladie sont assez importants et aident les médecins à diagnostiquer l’état de santé. Les médecins examinent habituellement correctement le crâne de l’enfant pour déterminer sa forme, si des sutures du crâne ont fusionné ou non. Les tests génétiques peuvent identifier cette maladie ou ce syndrome.
Avec les tests physiques, la radiographie du crâne ou scanner est également fait pour vérifier la cause du développement ou de la formation du crâne anormal.
Quel est le traitement du syndrome d’Apert?
Il n’y a aucune procédure de traitement connue qui guérira complètement et traitera le syndrome d’Apert. Cependant, au fur et à mesure que les enfants grandissent, ils subissent près d’une vingtaine d’opérations bien coordonnées par une équipe de médecins spécialistes dans divers domaines médicaux. Les chirurgies sont effectuées dans des intervalles de temps spécifiques, ce qui donne à l’enfant le temps de faire face à la chirurgie ainsi que d’être guéri de ses douleurs. Les chirurgies sont le seul moyen par lequel, la plupart des connexions anormales entre la structure osseuse du crâne et le visage sont traitées. Graduellement, les mains et les pieds palmés sont également traités par des chirurgies.
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Traitement du syndrome d’Apert avec libération de craniosynostose:
La première étape du traitement de cette maladie consiste à séparer les os du crâne qui sont anormalement fusionnés les uns avec les autres. Une fois le processus de séparation terminé, les chirurgiens réarrangent partiellement certains des os de manière à ce que le crâne retrouve sa forme normale, autant que possible à faire manuellement. Habituellement, la chirurgie de la formation du crâne ou la libération de Craniosynostose se fait à l’âge précoce de l’enfant, quand il a entre 6 et 8 mois, car les os sont plus mous et plus faciles à réarranger à ce moment.
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Traiter le syndrome d’Apert avec l’avancement de mi-visage:
Dans ce processus, le visage a une forme normale en coupant les os de la mâchoire et des joues. Le chirurgien les amène en avant pour leur donner une position normale. Il est fait à un âge avancé, à tout moment dans l’âge de 4 et 12 ans.
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Traitement du syndrome d’Apert avec correction de l’hyperthermie:
Dans ce processus, le coin des os entre les deux yeux est enlevé et les orbites sont rapprochées les unes des autres.
Garde d’enfants pendant le processus de traitement du syndrome d’Apert:
Comme les chirurgies pour traiter le syndrome d’Apert sont extrêmement intenses, un soin approprié et complet doit être donné aux enfants au cours de ces processus. Cela les aide à éviter l’éventuelle infection supplémentaire qu’ils sont susceptibles de développer.
- Comme l’apnée obstructive du sommeil est un phénomène commun associé aux enfants souffrant du syndrome d’Apert, pendant leur sommeil, un masque est souvent utilisé qui maintient la pression pour maintenir les voies respiratoires ouvertes.
- Les antibiotiques sont donnés aux enfants atteints du syndrome d’Apert pour les aider à éviter les infections des sinus et des oreilles, car ils sont susceptibles de croître à plusieurs reprises.
- Le dessèchement des yeux est également un problème récurrent associé au syndrome d’Apert et, par conséquent, des gouttes ophtalmiques continues doivent leur être données pour s’assurer qu’ils ne souffrent pas du dessèchement des yeux. Cependant, la nuit, des onguents lubrifiants pour les yeux doivent également être administrés.
Pronostic du syndrome d’Apert et espérance de vie:
Avec les procédures de traitement mentionnées ci-dessus suivies, les enfants atteints du syndrome d’Apert peuvent obtenir une vie bien meilleure et la structure faciale peut être améliorée dans une grande mesure. Même leurs limitations physiques pourraient être surmontées. Plus les traitements sont faits tôt, meilleure sera la guérison et donc l’enfant peut mener une vie plus épanouissante.
L’espérance de vie des enfants atteints du syndrome d’Apert est habituellement normale; Cependant, il peut y avoir un décès prématuré en raison des complications ou des problèmes de santé associés à ce syndrome.