Syndrome de Cohen ou Syndrome de Poivre ou Syndrome de Cervenka – C’est un trouble génétique pathologique dans lequel il y a une diminution du tonus musculaire dans le corps ainsi que d’autres caractéristiques cliniques comme un retard mental et des anomalies du visage. La maladie est exprimée comme le résultat d’un défaut de gène dans le chromosome 8. Dans cet article, nous allons discuter des causes, des symptômes, des gènes responsables du syndrome de Cohen et de ses traitements.
Comment le syndrome de Cohen ou le syndrome du poivre ou le syndrome de Cervenka sont-ils définis?
- Désordre génétique – Le syndrome de Cohen est un trouble génétique. Le syndrome de Cohen est une maladie génétique de nature autosomique récessive, causée par une mutation anormale du gène COH1 présent dans le chromosome 8.1.
- Syndrome- Syndrome est un groupe de symptômes répétés chez tous les patients souffrant de mutation génétique similaire.
- Manifestation clinique – Le syndrome de Cohen est une maladie qui exprime des symptômes comme l’hypotonie, des anomalies faciales, des anomalies de la tête et des extrémités, ainsi qu’un retard mental.2
- Caractéristiques de la maladie – 2
- Tête et crâne Taille- La taille de la tête et le crâne des patients souffrant de Syndrome de Cohen est de plus petite taille que la moyenne des patients de cet âge.
- L’obésité est également une caractéristique du syndrome de Cohen typiquement centré sur le torse.
- Nombre de globules blancs plus bas – La numération des globules blancs est plus faible (neutropénie) chez les patients souffrant de la maladie de Cohen. Condition appelée neutropénie.
Causes du syndrome de Cohen ou du syndrome du poivre ou du syndrome de Cervenka
- Les mutations du gène COH1 sont à l’origine du syndrome de Cohen.
- La fonction principale des protéines anormales produites à partir du gène COH1 est encore inconnue, mais les chercheurs sont convaincus que le gène pourrait être impliqué dans le transport des protéines dans la cellule.
- On ne sait pas comment une perte de la protéine VPS13B est impliquée dans les symptômes du syndrome de Cohen.
Les symptômes du syndrome de Cohen ou du syndrome du poivre ou du syndrome de Cervenka
- Faible poids à la naissance – Les nouveau-nés atteints du syndrome de Cohen ont un poids de naissance extrêmement faible même si les parents ont une taille et un poids supérieurs à la moyenne.
- Muscle Tone- Il y a aussi une hypotonie qui est évidente. L’hypotonie entraîne un strabisme de l’œil secondaire à la faiblesse des muscles oculaires. La faiblesse des muscles de l’œil cause souvent un nystagmus.
- Retard de croissance – Au fil du temps, les parents de l’enfant affecté remarqueront un retard de croissance sévère, un tonus musculaire extrêmement bas et des retards de développement.
- Anomalies craniofaciales – Les personnes touchées ont une caractéristique faciale très distincte. La petite mandibule (micrognathie) et le palais fortement courbé causent des difficultés à avaler. Les cheveux épais, les sourcils broussailleux et les longs cils sont caractéristiques chez le jeune enfant. Les yeux sont petits et obliques. Le nez est moins proéminent et petit.
- Anomalies de la vision – Ils ont tendance à être extrêmement myope. L’anomalie pigmentaire des tissus rétiniens connue sous le nom de choriorétinite pigmentaire dans quelques cas entraîne une cécité complète. La taille de l’œil est petite connue sous le nom de microphtalmie.3
- Système squelettique – Les individus affectés ont tendance à être de très petite taille avec des mains et des pieds extrêmement étroits. Les articulations sont hyperextensible.
- Système nerveux central – Le développement mental est retardé et le patient peut souffrir de troubles épileptiques. Peu de patients peuvent souffrir de surdité neurologique.
Diagnostic pour Syndrome de Cohen ou Syndrome de Poivre ou Syndrome de Cervenka
- Manifestation clinique du syndrome – Les principaux symptômes et signes décrits ci-dessus constituent le facteur le plus important dans le diagnostic du syndrome de Cohen. Le diagnostic du syndrome de Cohen est généralement considéré dans les diagnostics différentiels de nombreuses maladies héréditaires, dans lesquelles le retard mental est associé à un dysfonctionnement rétinien et à l’obésité.
- Analyse moléculaire génétique – L’analyse moléculaire génétique est une étude de laboratoire coûteuse principalement disponible à des fins de recherche. Un caryotypage détaillé incluant les études FISH pour la délétion subtélomérique est recommandé pour confirmer le diagnostic du syndrome de Cohen.
- Examen de la vue – Un aspect important du syndrome de Cohen est la perte du champ visuel périphérique.
- Motif de l’obésité – Le modèle de l’obésité peut également confirmer le syndrome de Cohen, habituellement l’obésité tronculaire, qui est assez différente des autres troubles génétiques.
- Nombre réduit de globules blancs – L’examen sanguin montre une diminution du nombre de globules blancs. Le patient souffre d’une infection fréquente.
- Test cardiaque – L’ électrocardiogramme et l’échocardiogramme sont effectués pour évaluer la fonction cardiaque.
Traitement pour le syndrome de Cohen ou le syndrome du poivre ou le syndrome de Cervenka
Traitement symptomatique du syndrome de Cohen ou du syndrome du poivre ou du syndrome de Cervenka
- À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Cohen.
- Le traitement est essentiellement axé sur la prise en charge des symptômes et sur le traitement des retards dans les étapes du développement à la suite du syndrome de Cohen.
Physiothérapie (PT) pour le syndrome de Cohen ou le syndrome du poivre ou le syndrome de Cervenka
- Les enfants atteints du syndrome de Cohen ont besoin d’une thérapie physique intensive ainsi que d’une thérapie de la parole pour aider à la fonction motrice fine et globale.
Examen de la vue pour le syndrome de Cohen ou le syndrome du poivre ou le syndrome de Cervenka
- Des évaluations ophtalmologiques fréquentes sont également impératives en raison d’une déficience visuelle due au syndrome de Cohen.
Infection
- L’infection devrait être traitée de manière appropriée. Le diagnostic précoce en utilisant un test sanguin et la culture devrait suivre avec un médicament antiviral ou des antibiotiques.
Anomalies cardiaques
- La cardiopathie associée doit être traitée même à un âge précoce.
Les références:
1. Variabilité clinique des isolats génétiques du syndrome de Cohen.
Douzgou S1, Petersen MB.
Clin Genet. 2011 Juin; 79 (6): 501-6. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2011.01669.x. Epub 2011 avr 7.
2. Critères diagnostiques, caractéristiques cliniques et histoire naturelle du syndrome de Cohen
KE Chandler, A Kidd, L Al-Ghazali, J. Kolehmainen, AE Lehesjoki, GCM Black,
J Clayton-Smith
3. Syndrome de Cohen: rapport de neuf cas et revue de la littérature, en mettant l’accent sur les caractéristiques ophtalmiques.