Le syndrome de Gardner est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par le développement de tumeurs bénignes, habituellement dans le côlon, qui au fil du temps, au fur et à mesure que la maladie progresse, peut causer le cancer du côlon. Les croissances causées par le syndrome de Gardner peuvent se produire dans n’importe quelle partie du corps, mais elles se trouvent le plus souvent dans le côlon. En outre, l’individu atteint peut développer des fibromes et des kystes sébacés. Dans certains cas, l’individu peut aussi avoir des lésions de la rétine qui affectent aussi la vision en raison du syndrome de Gardner.
Quelles sont les causes du syndrome de Gardner?
La cause profonde du syndrome de Gardner est une mutation du gène APC. La fonction de ce gène est de produire une protéine APC qui contrôle la croissance des cellules dans le corps.
Une mutation dans le gène APC entraîne un dysfonctionnement des protéines APC et la croissance des cellules devient anormale provoquant les croissances observées dans le syndrome de Gardner. Il n’y a pas de cause claire pour la mutation du gène APC observé avec le syndrome de Gardner.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gardner?
Certains des symptômes du syndrome de Gardner sont:
- Croissances anormales dans le côlon qui augmentent en taille et en nombre à mesure que la maladie progresse
- Développement de dents supplémentaires
- Tumeurs des os dans le crâne
- Kystes sébacés
- Développement de fibromes
- Douleur dans la région abdominale à la suite de polypes.
Comment le syndrome de Gardner est-il diagnostiqué?
Le diagnostic du syndrome de Gardner commence par prendre l’histoire du patient avec un examen physique détaillé. Une endoscopie GI inférieure peut également être faite qui montrera clairement des polypes qui peuvent varier en centaines.
Lorsque toutes les autres causes pour les polypes ont été écartées, un test moléculaire peut être effectué qui montrera clairement une mutation dans le gène APC confirmant le diagnostic du syndrome de Gardner.
Comment le syndrome de Gardner est-il traité?
Puisqu’un individu avec un diagnostic connu de syndrome de Gardner est à risque de développer un cancer du côlon, le traitement vise essentiellement à prévenir cela. Les dépistages réguliers du côlon sont une nécessité pour les personnes atteintes du syndrome de Gardner.
Si le nombre de polypes est trop élevé, une polypectomie peut être nécessaire pour éliminer les polypes. Les médicaments tels que les AINS aident également à prévenir le développement de polypes du côlon.
En cas de dents supplémentaires à cause du syndrome de Gardner, il est recommandé de retirer les dents supplémentaires. Il est recommandé aux personnes atteintes de cette maladie d’adopter un régime alimentaire équilibré, d’éviter les aliments épicés et d’éviter les situations stressantes afin de faire face à une maladie comme le syndrome de Gardner.