Cet article traite d’une maladie génétique complexe rare, qui commence habituellement en bas âge. Les symptômes comprennent des anomalies physiques mentales et comportementales. Le patient se sent excessivement affamé depuis l’enfance. Les signes d’un mauvais tonus musculaire persistent tout au long de l’enfance et, dans certains cas, s’aggravent. Cette condition est appelée syndrome de Prader-Willi (PWS). Dans cet article, nous discuterons des différentes causes, symptômes et traitement du syndrome de Prader-Willi (PWS).
Comment le syndrome de Prader-Willi (PWS) est-il défini?
- Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un trouble génétique complexe qui influence constamment l’enfant à manger plus de nourriture.
- L’enfant a périodiquement faim et demande plus d’aliments.
- La suralimentation entraîne une obésité morbide et entraîne de multiples complications systémiques.
- La maladie est observée pendant la petite enfance.
- Dans ce cas, il y a une hypotonie, des problèmes d’alimentation, une croissance inadéquate et un retard dans l’atteinte des étapes du développement.
- Infant développe un appétit intolérable, ce qui conduit à la suralimentation et entraîne l’obésité.
- Il existe de nombreux cas dans lesquels les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, en particulier celles qui sont obèses, développent un diabète sucré de type II.
Causes du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Causes génétiques du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Mutation génétique-
- Syndrome de Prader-Willi (PWS) a tendance à être causée par la mutation et la perte de gène dans un endroit ou une région spécifique du chromosome-15.1
- Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est causé lorsque la région du chromosome paternel 15 contenant ces gènes n’est pas présente ou manquante.1, 2
- Paires chromosomiques – Les individus dans les cas normaux héritent d’une copie de ce chromosome de la mère et d’une copie du père. Certains gènes ne sont actifs que sur la copie paternelle.
- Activation des gènes – La mutation ou la perte de gène entre deux chromosomes entraîne un phénomène connu sous le nom d’empreinte génomique.
- Recherche – Plusieurs recherches en laboratoire ont identifié le gène et le chromosome qui cause le syndrome de Prader-Willi. Les recherches futures visent à trouver le remède.
Faits sur le syndrome de Prader-Willi (PWS)
- Désordre génétique
- Le gène manquant est localisé sur le chromosome 15.
- Le syndrome de Prader-Willi (PWS) se développe habituellement chez les nourrissons caractérisés par une hypotonie, des problèmes d’alimentation et un retard de croissance.
- Comme l’enfant grandit, il peut y avoir un développement de l’obésité et du diabète sucré.
- Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont généralement une forme modérée de troubles de l’apprentissage intellectuel.
- Symptômes comportementaux – Les enfants souffrant du syndrome de Prader-Willi présentent souvent des symptômes comportementaux anormaux qui régnent les crises de colère et le comportement compulsif.
- Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont des traits faciaux distincts. Ils sont de petite taille avec de petites mains et de petits pieds. Ils ont tendance à avoir des zones génitales sous-développées. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont tendance à être infertiles.
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi (PWS) ont des symptômes de troubles d’apprentissage. Elles ont aussi tendance à avoir des problèmes de comportement avec crises de colère, comportements compulsifs etc. Le trouble du sommeil est également un symptôme majeur chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Certains des autres symptômes du syndrome de Prader Willi sont une petite taille et une peau anormalement pâle.
Comment le syndrome de Prader-Willi (PWS) est-il diagnostiqué?
Certains des signes et des symptômes qui peuvent justifier une prise de sang pour confirmer le syndrome de Prader-Willi (PWS) sont: