Le syndrome de Turcot est une pathologie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par le développement de nombreux polypes adénomateux le long de la muqueuse du tractus gastro-intestinal. Ces polypes sont bénins. Dans certains cas, il peut également y avoir un développement de tumeurs dans le système nerveux.
À la suite de ces polypes, la personne touchée peut éprouver de nombreux symptômes gastro-intestinaux comme la diarrhée, des saignements rectaux, la léthargie et la fatigue persistante, des douleurs dans la région abdominale et une perte de poids involontaire. Si le système nerveux est également impliqué dans une tumeur présente dans le cerveau, l’individu atteint peut également présenter certains symptômes neurologiques accompagnés de céphalées persistantes.
Des études ont suggéré que le syndrome de Turcot n’est rien d’autre qu’une forme de polypose adénomateuse familiale. Ce qui cause exactement le développement de ces polypes est quelque chose qui reste à étudier et qui n’est pas connu. Le traitement pour la plupart est chirurgical pour la majorité des cas de syndrome de Turcot.
Quelles sont les causes du syndrome de Turcot?
Comme indiqué, la cause exacte du syndrome de Turcot n’est pas connue. Selon des études, le syndrome de Turcot a été divisé en deux parties de type I et de type II. Cette division est basée sur le nombre de polypes présents.
Si les polypes sont peu nombreux et inférieurs à 100, ils tombent alors dans le syndrome de Turcot de type I, alors que si le nombre de polypes est supérieur à 100, il tombe dans le type II du syndrome de Turcot.
Des études suggèrent également que le syndrome de Turcot de type I suit un mode de transmission autosomique récessif, tandis que le syndrome de Turcot de type II suit un modèle autosomique dominant de transmission héréditaire.
Le gène responsable du syndrome de Turcot de type I est le gène MLH1 et PMS2. La fonction de ces gènes est de réparer l’ADN endommagé. Le syndrome de Turcot de type II est causé par les mutations du gène APC. La fonction de ce gène est de supprimer la progression tumorale et la mutation de ce gène entraîne une progression tumorale observée avec le syndrome de Turcot.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turcot?
La caractéristique classique du syndrome de Turcot est la présence de nombreux polypes le long de la muqueuse du tractus gastro-intestinal. Il est parfois associé à une tumeur dans le cerveau.
À la suite de ces polypes, l’individu affecté éprouve le saignement rectal, en alternant la diarrhée et la constipation. La douleur dans l’abdomen est encore un autre symptôme avec une perte de poids involontaire pour le syndrome de Turcot.
Le syndrome de Turcot de type I contient moins de 100 polypes, alors que le nombre de polypes est supérieur à 100, alors qu’il tombe dans le type II du syndrome de Turcot.
La taille des polypes dans le syndrome de Turcot de type I est beaucoup plus grande que dans le syndrome de Turcot de type II et, par conséquent, les chances que ces polypes deviennent malins sont plus dans le syndrome de Turcot.
Comment le syndrome de Turcot est-il diagnostiqué?
Pour confirmer un diagnostic de syndrome de Turcot, le médecin traitant doit d’abord prendre un historique détaillé du patient qui s’enquiert des symptômes, de la durée et de la gravité de celui-ci.
Un examen abdominal détaillé est ensuite effectué avec des images radiologiques du tractus gastro-intestinal qui montreront clairement la présence de polypes et confirmeront le diagnostic de syndrome de Turcot.
Dans le cas où un individu a un diagnostic connu de syndrome de Turcot alors les chances que son enfant développe également cette condition est assez élevée et il est donc fortement recommandé que ces enfants subissent des examens de routine par sigmoïdoscopie pour confirmer la présence de polypes pour un détection précoce du développement du syndrome de Turcot.
Des tests génétiques seront alors effectués qui montreront clairement les mutations dans les gènes responsables de cette affection et confirmeront ainsi le diagnostic du syndrome de Turcot. De plus, les tests de diagnostic sous forme de coloscopie et de biopsie rectale sont également très utiles pour confirmer le diagnostic du syndrome de Turcot.
Comment le syndrome de Turcot est-il traité?
Le traitement du syndrome de Turcot est essentiellement symptomatique. L’ablation chirurgicale du gros intestin et du rectum peut prévenir le risque de malignité des polypes. Ceci est fortement recommandé pour les patients atteints du syndrome de Turcot de type I.
Il y a encore une autre procédure dans laquelle le gros intestin est enlevé et le rectum est attaché à l’intestin grêle. Cette approche vers le traitement s’est révélée plus puissante et entraîne une régression significative des polypes rectaux formés par le syndrome de Turcot. Par conséquent, cette forme de traitement est fortement recommandée par les professionnels de la santé, mais après la procédure, le patient doit être systématiquement examiné par sigmoïdoscopie pour le développement de nouveaux polypes et si possible, correction immédiate afin de traiter le patient avec le syndrome de Turcot.
Dans les cas où le nombre de polypes est beaucoup plus élevé et leur croissance est rapide, alors le rectum peut devoir être enlevé et l’intestin grêle peut être relié à la paroi abdominale. Cette procédure s’appelle l’iléostomie et constitue également un bon traitement de rechange pour le syndrome de Turcot.
Des dépistages neurologiques périodiques sont également recommandés pour les personnes atteintes du syndrome de Turcot afin de déceler la présence d’une tumeur au cerveau et, si un traitement détecté, devrait également être amorcé.
Tumeur du cerveau peut nécessiter une intervention chirurgicale pour l’enlèvement de la tumeur en fonction de l’emplacement et la taille de la tumeur. Il s’agit d’une chirurgie complexe car la tumeur doit être enlevée autant que possible sans nuire aux structures environnantes. La chirurgie sera ensuite suivie d’une radiothérapie et d’une chimiothérapie pour compléter le traitement de la tumeur cérébrale causée par le syndrome de Turcot.