Le syndrome de Young porte le nom du Dr Donald Young, qui a observé pour la première fois les signes cliniques de ce syndrome chez un groupe de patients masculins présentant une infertilité associée à des problèmes respiratoires récurrents. Il est également appelé syndrome de Barry-Perkins-Young, nommé d’après ses deux premiers patients.
Qu’est-ce que le syndrome de Young?
Le syndrome de Young (YS) est une maladie bien connue observée au début de l’âge des jeunes mâles. C’est une maladie rare, caractérisée par une triade de symptômes tels que la bronchectasie, la sinusite et l’azoospermie obstructive. Il montre une similitude avec la fibrose kystique. Le syndrome de Young est un défaut génétique héréditaire autosomique récessif.
Les symptômes du syndrome de Young
Les symptômes du syndrome de Young comprennent:
- Bronchectasie ou bronchite
- Sinusite
- Azoospermie obstructive: Dans cette condition, il y a une obstruction au transport des spermatozoïdes vers les voies génitales en raison du problème de l’épididyme. Pour cette raison, bien que les spermatozoïdes soient formés, ils ne se mélangent pas au sperme. Les spermatozoïdes sont généralement hypomotiles et montrent une diminution de la numération des spermatozoïdes qui conduit à l’infertilité.
- Infections pulmonaires: Les poumons remplissent des fonctions normales mais produisent un mucus de très haute viscosité à la suite d’une infection.
- Clubbing des doigts et des orteils.
Généralement, les symptômes de la sinusite disparaissent pendant l’adolescence; tandis que d’autres symptômes du syndrome de Young persistent.
Épidémiologie du syndrome de Young
Le syndrome de Young était très fréquent en 1980. On estimait qu’un homme sur 500 était atteint du syndrome de Young. Il a été suggéré d’être causé par l’exposition au mercure. À l’heure actuelle, l’utilisation du mercure a été limitée, il a entraîné une réduction drastique du syndrome de Young ce qui en fait un trouble rare.
Pronostic du syndrome de Young
En l’absence de traitement spécifique, les symptômes du syndrome de Young persistent tout au long de la vie du patient. Avec un traitement non spécifique pour la bronchite et l’infection pulmonaire, les symptômes disparaissent pour apporter un soulagement temporaire.
Causes du syndrome de Young
Bien qu’il y ait des spéculations que le syndrome de Young est causé en raison de défauts de la motilité ciliaire, il n’est pas encore clair. Plus d’études sont nécessaires pour révéler l’étiologie du syndrome de Young.
Facteurs de risque du syndrome de Young
Plusieurs études ont montré que le syndrome de Young est causé par l’exposition au mercure. Auparavant, le chlorure mercureux était utilisé dans les dentifrices et les médicaments contre les vers au Royaume-Uni.
Les complications du syndrome de Young
Lorsque le syndrome de Young n’est pas détecté et traité à temps, il entraîne des complications sous la forme de graves bronchectasies et de problèmes pulmonaires. Cela finit par affaiblir les poumons et affecte leurs fonctions normales.
Diagnostic du syndrome de Young
Le diagnostic clinique du syndrome de Young est le suivant:
- Les patients présentant des symptômes de sinusite et d’infertilité sont bien examinés.
- Les patients ayant une clairance mucociliaire prolongée sont évalués. La saccharine placée sur le cornet inférieur prend deux fois plus de temps que la normale pour atteindre le nasopharynx et le tiers postérieur de la langue.
- Test de la fonction pulmonaire pour vérifier si l’air traverse les poumons de manière lisse ou obstruée.
- L’échantillon de sperme est recueilli pour vérifier la motilité des spermatozoïdes et les anomalies structurelles.
- Des méthodes d’imagerie telles que la radiographie et la tomodensitométrie sont utilisées pour rechercher une infection pulmonaire et des malformations des sinus.
Traitement du syndrome de Young
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Young. Cependant, la condition est gérée selon la méthode suivante:
- Contrôle des infections avec des antibiotiques et des bronchodilatateurs.
- Supplémentation hormonale pour le traitement de l’azoospermie.
- Les techniques microchirurgicales sont utilisées pour restaurer la fertilité chez ces patients; Cependant, il a montré un succès limité.
Style de vie et faire face au syndrome de Young
Peu d’hommes qui souffrent du syndrome de Young mènent une vie très difficile. Par conséquent, ils ont besoin à la fois d’un traitement médical pour soulager les symptômes et d’un soutien émotionnel pour faire face aux hauts et aux bas émotionnels de la vie quotidienne.
Conclusion
Le syndrome de Young est une maladie génétique rare et il n’y a toujours pas de remède. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre le mécanisme sous-jacent à sa pathogenèse qui permettra de développer une stratégie de traitement efficace.