Syndrome ongle-patellaire – Il s’agit d’un trouble médical qui se caractérise par des anomalies visibles au niveau des ongles, des genoux, des coudes, etc. Cette affection se développe en raison de la mutation d’un gène LMX1B. Ce trouble est également connu par divers autres noms comme le syndrome de HOOD ou la maladie de Fong.
Qu’est-ce que le syndrome Nail-Patella?
Le syndrome ongle-patellaire, tel qu’il est indiqué, comprend des anomalies des ongles, des genoux, des coudes, etc. Les caractéristiques cliniques du syndrome ongle-patellaire varient en fonction du degré de sévérité entre les individus affectés. Les anomalies des ongles sont la caractéristique du syndrome ongle-patellaire. Dans cette condition, les ongles peuvent être entièrement absents ou pas complètement développés. Ils pourraient même être décolorés ou divisés. Les ongles sont ceux qui sont les plus touchés et plus encore les vignettes. Les personnes atteintes du syndrome de la clou-patella ont tendance à avoir des anomalies squelettiques qui impliquent les genoux, les coudes et les hanches dans lesquels les rotules peuvent être petites et de forme irrégulière. La luxation rotulienne est fréquente dans cette situation. Il peut y avoir une incapacité à étendre complètement les mains. Mis à part les mains, il peut y avoir d’autres zones qui pourraient être affectées en raison du syndrome de Nail-Patella. Ces zones sont généralement les yeux et les reins. Les personnes touchées courent un risque accru de développer un glaucome et une insuffisance rénale dus au syndrome de la clou-patella.
Quel gène provoque le syndrome de l’ongle-patella?
Comme indiqué, le gène responsable du syndrome des ongles-patelles est le gène LMX1B. Ce gène donne des instructions pour la production d’une protéine dont la fonction est de s’attacher aux régions de l’ADN et de réguler l’activité des autres gènes. Des mutations dans ce gène provoquent la production de protéine non fonctionnelle et son incapacité à se fixer à l’ADN.
Quelle est la fréquence du syndrome ongle-patellaire?
Des études indiquent que le syndrome Nail-Patella touche 1 personne sur 60 000.
Quels sont les symptômes du syndrome Nail-Patella?
Comme indiqué, la caractéristique du syndrome de Nail-Patella est la déformation visible des os et des articulations.
Certains des symptômes qui peuvent être observés sont:
- Présence de rotule hypoplasique sur les radiographies
- Présence d’exostose osseuse sur les radiographies de la crête iliaque droite
- Instabilité des genoux
- Mouvement limité des coudes
- Subluxation de la tête radiale
- Hyperextension des articulations
- Présence de scoliose
- Présence d’hypoplasie scapulaire
Comment le syndrome ongle-patellaire est-il diagnostiqué?
Un diagnostic de confirmation du syndrome ongle-patellaire est fait en fonction des résultats cliniques. C’est la seule maladie provoquée par des mutations dans le gène LMX1B.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Nail-Patella?
- Les os et les articulations touchés par le syndrome ongle-patellaire peuvent être traités par des analgésiques, une thérapie physique, l’utilisation d’attelles ou d’attelles, et même des interventions chirurgicales. Les AINS doivent être évités dans le syndrome des ongles-patella en raison de la façon dont il affecte la fonction rénale.
- Pour les complications comme l’hypertension, cela peut être contrôlé en utilisant des inhibiteurs de l’ECA.
- Une surveillance étroite du glaucome ou du trouble rénal est impérative pour les personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome de la nécrose-patella.