Le syndrome de Smith-Magenis est un type de trouble du développement compliqué qui a tendance à affecter plusieurs systèmes organiques du corps. Elle est caractérisée par des anomalies qui peuvent être présentes au moment de la naissance en plus des retards de croissance et de développement ainsi que des problèmes comportementaux et cognitifs.
Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis auront également des traits faciaux distincts et des anomalies musculo-squelettiques. Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis présenteront également une déficience intellectuelle avec retard dans l’acquisition de compétences motrices.
Ils ont aussi tendance à avoir des problèmes d’élocution et le comportement le plus perturbant de tous, qui peut être potentiellement très dangereux et donc les enfants nécessitent une surveillance constante lorsqu’ils sont confrontés au syndrome de Smith-Magenis. Les symptômes sont assez variables et diffèrent d’un individu à l’autre. La principale cause du syndrome de Smith-Magenis est la mutation du gène RAI1.
Quelles sont les causes du syndrome de Smith Magenis?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome de Smith-Magenis est un bras court manquant du chromosome 17. Cela constitue pour environ 90% des cas de syndrome de Smith-Magenis. Cette partie manquante du chromosome contient le gène RAI1 qui est responsable de la croissance et du développement d’un individu. La raison principale pour le chromosome qui est manquant ou supprimé n’est pas encore connue mais dans les cas maximum c’est spontané et n’est pas lié à n’importe quelle autre cause. Cette tête courte manquante du chromosome 12 et la mutation subséquente du gène RAI1 est la principale cause du syndrome de Smith-Magenis.
Quels sont les symptômes du syndrome de Smith Magenis?
Les principaux symptômes du syndrome de Smith-Magenis sont des traits faciaux distincts, certaines malformations squelettiques, une déficience intellectuelle variable, un retard dans la parole et l’acquisition de motricité, une incapacité à dormir adéquatement, une tendance à l’automutilation et d’autres comportements de recherche d’attention.
Il n’est pas nécessaire que tous les symptômes ci-dessus soient présents chez tous les individus atteints du syndrome de Smith-Magenis. Les symptômes sont très variables lorsque, dans certains cas, des symptômes très légers peuvent être présents alors que dans les cas graves, la plupart des symptômes peuvent être présents. Les symptômes peuvent même varier d’un individu à l’autre de la même famille touchée par le syndrome de Smith-Magenis.
Comment le syndrome de Smith Magenis est-il diagnostiqué?
Le symptôme caractéristique et les caractéristiques physiques que le patient présente est une manière virtuelle de donner une condition génétique en jeu ici. Ceci est encore confirmé en prenant un historique détaillé du patient pour déterminer si un autre membre de la famille présente les mêmes symptômes.
Une évaluation clinique détaillée peut également être effectuée pour examiner les divers défauts physiques que le patient peut avoir à cause du syndrome de Smith-Magenis.
Afin de confirmer le diagnostic, un test spécialisé peut être nécessaire. Ces tests spécialisés comprendront un test enzymatique dans lequel il y aura une indication claire de la mutation du gène RAI1 confirmant le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis.
De plus, une étude génétique sera également effectuée pour montrer le bras court du chromosome 17 manquant ou effacé. Ces deux résultats confirmeront le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis.
Comment le syndrome de Smith Magenis est-il traité?
Le traitement du syndrome de Smith-Magenis nécessite un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des neurologues, des orthophonistes, des psychiatres et des psychologues, qui travailleront ensemble et formuleront un plan de traitement pour le patient.
Le conseil génétique peut également être bénéfique pour le patient et la famille et aidera au cours du traitement. Mis à part le soutien symptomatique, il n’existe pas d’autre traitement clair pour le syndrome de Smith-Magenis. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour que l’enfant soit aussi indépendant que possible.
L’enfant du syndrome de Smith-Magenis aura besoin d’une éducation spécialisée en orthophonie, en physiothérapie et en ergothérapie pour rendre l’enfant indépendant. La thérapie d’intégration sensorielle sera également bénéfique chez les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis pour leur permettre de mieux répondre à un stimulus extrêmement pauvre dans les cas de syndrome de Smith-Magenis.
Pour traiter les problèmes de comportement et de recherche d’attention chez les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis, des médicaments peuvent être utilisés. Pour les difficultés d’alimentation, la consultation avec un spécialiste de GI en coordination avec le pédiatre sera d’une grande valeur dans le traitement du syndrome de Smith-Magenis. Pour contrôler les crises, des anticonvulsivants sont également disponibles, ce qui aidera à contrôler les crises chez les patients atteints du syndrome de Smith-Magenis.
Quel est le pronostic du syndrome de Smith Magenis?
Il est très difficile de juger du pronostic réel d’une affection telle que le syndrome de Smith-Magenis en raison de la variabilité des symptômes et de la réponse du patient à un traitement très favorable et symptomatique.
Certaines personnes atteintes de cette maladie ont grandi pour occuper un emploi rémunéré dans une certaine mesure et vivre de façon indépendante, mais pas complètement indépendantes, car certaines personnes sont complètement handicapées et nécessitent une surveillance constante de leurs parents ou de leur personnel infirmier. Le système n’est pas présent à la maison pour les personnes souffrant du syndrome de Smith-Magenis.