Le syndrome de Von Hippel-Lindau ou maladie de Von Hippel-Lindau est une pathologie génétique associée aux tumeurs des vaisseaux sanguins dans le cerveau, la moelle épinière ou les yeux. Les tumeurs qui se forment dans l’œil sont également appelées angiomes rétiniens. Les personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau courent un risque accru de développer un cancer des cellules rénales à cellules claires ou un phéochromocytome. Certaines des autres caractéristiques du syndrome de Von Hippel-Lindau sont des kystes rénaux; kystes pancréatiques, cystadénomes épididymaires.
Quelles sont les causes du syndrome de Von Hippel-Lindau?
Comme indiqué, le syndrome de von Hippel-Lindau est une maladie génétique, ce qui signifie que le risque de développement du cancer se transmet d’une génération à l’autre. Le gène responsable du syndrome de Von Hippel-Lindau est appelé gène VHL. Mutation dans ce gène rend un individu susceptible de développer des cancers et d’autres symptômes associés au syndrome de von Hippel-Lindau.
Quels sont les symptômes du syndrome de Von Hippel-Lindau?
Le principal symptôme du syndrome de von Hippel-Lindau est la présence de diverses tumeurs et de kystes, en particulier dans les reins et le pancréas, à l’exception du développement de tumeurs dans le cerveau, la moelle épinière et les yeux.
Comment le syndrome de von Hippel-Lindau est-il diagnostiqué?
Le diagnostic du syndrome de Von Hippel-Lindau implique ce qui suit:
- Bilan régulier et à vie pour le développement de la tumeur
- Conseil génétique
- En cas de suspicion de syndrome de von Hippel-Lindau sur les tests génétiques, des bilans de routine et des dépistages de la croissance tumorale sont impératifs.
- Le diagnostic du syndrome de von Hippel-Lindau nécessite une approche multidisciplinaire et peut impliquer des spécialistes de l’urologie, de la gastro-entérologie, de la neurologie, de l’ophtalmologie et de la radiologie.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Von Hippel-Lindau?
Il est impératif d’identifier et de traiter le syndrome de Von Hippel-Lindau au plus tôt s’il existe des antécédents familiaux de cette maladie. Le traitement implique généralement des procédures chirurgicales et une radiothérapie. Le but du traitement est de traiter les tumeurs lorsqu’elles sont petites et de les empêcher de causer des dommages permanents ou graves.