Les anomalies squelettiques observées dans le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sont une poitrine en forme de tonneau, une luxation partielle de la hanche, des genoux crevés et une courbure des jambes. L’individu atteint aura également une instabilité du haut du cou entraînant une compression de la moelle épinière, une faiblesse et, dans certains cas, même une paralysie.
Les personnes atteintes du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen ont également des déformations de croissance avec une très petite taille. La cause principale du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est la mutation du gène dymeclin et suit un caractère autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux sont requises de chaque parent pour le développement du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Quelles sont les causes du syndrome de Dyggve Melchior Clausen?
Comme indiqué, le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen suit un caractère autosomique récessif et est causé par une mutation du gène dymeclin. La majorité des enfants atteints du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen naissent de parents consanguins ou de parents proches les uns des autres.
Le gène dymeclin est associé au bras long du chromosome 18. La fonction principale de ce gène est de faciliter l’homéostasie et l’organisation de l’appareil de Golgi et de faciliter le mouvement des protéines vers et depuis l’appareil de Golgi. Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen résulte de l’absence ou de l’absence quasi totale de la protéine due à la mutation du gène de la dymécline entraînant le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Quels sont les symptômes du syndrome de Dyggve Melchior Clausen?
Les nourrissons nés avec le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen seront anormalement petits mais auront des caractéristiques normales. À mesure que l’enfant vieillit, les caractéristiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen commencent à se développer. Au moment où l’enfant a 2 ans, il ou elle commencera à avoir des déformations de la poitrine avec une poitrine en forme de tonneau.
L’enfant aura également des problèmes d’alimentation et des problèmes pour atteindre les étapes du développement à temps. Les anomalies squelettiques commencent également à se manifester après l’âge de 2 ans.
Certaines des autres déformations qui peuvent présenter chez un enfant atteint du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sont une tête anormalement petite, un long crâne et une partie inférieure saillante de la mâchoire. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, il commencera à avoir des déficiences intellectuelles qui auront tendance à s’aggraver au fur et à mesure que l’enfant grandira.
Même si les symptômes du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen peuvent être modérés à sévères, un enfant atteint peut normalement avoir une bonne santé et survivre jusqu’à l’âge adulte malgré le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
De plus, la lordose lombaire, la cyphose et la scoliose sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. L’enfant atteint peut également avoir des os du carpe de forme irrégulière.
Comment le syndrome de Dyggve Melchior Clausen est-il diagnostiqué?
Une évaluation clinique approfondie et une histoire détaillée du patient et de la famille ainsi que les caractéristiques classiques de présentation de la maladie seront la première étape vers le diagnostic du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Des études radiologiques peuvent être effectuées pour examiner les anomalies squelettiques spécifiques comme la poitrine en forme de tonneau et les os du carpe de forme irrégulière qui sont des signes classiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
De plus, des tests génétiques seront effectués dans lesquels une mutation du gène dymeclin sera observée confirmant le diagnostic du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Comment le syndrome de Dyggve Melchior Clausen est-il traité?
Le pilier du traitement du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est favorable et symptomatique. La chirurgie peut être recommandée chez les personnes présentant des malformations squelettiques corrigibles. En cas de luxation de la vertèbre cervicale, une fusion spinale peut être la voie à suivre pour corriger cette déformation. Cette procédure est principalement réalisée pour protéger la moelle épinière de tout dommage dû à la vertèbre cervicale disloquée qui peut causer une paralysie.
Les chirurgies peuvent également être recommandées pour le traitement des déformations des articulations de la hanche et des articulations de l’épaule. Dans certains cas, un remplacement de la hanche peut être nécessaire pour le patient atteint du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Il convient également de noter que les enfants atteints du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen peuvent bénéficier d’une éducation spéciale et d’une orthophonie afin de les rendre aussi indépendants que possible et de rendre leur croissance aussi normale que possible malgré le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.