Abetalipoproteinemia est un problème lié au gène. Ce gène est responsable de combiner les graisses avec les protéines pour produire des lipoprotéines. Si le gène ne fonctionne pas correctement, le corps est confronté à des difficultés pour digérer certains types de graisses et de vitamines. Le gène défectueux est hérité des parents. Ce trouble médical est rare et jusqu’à présent, seulement 100 cas ont été signalés dans le monde entier.
Le diagnostic de Abetalipoproteinemia
Différents types de tests sont effectués pour diagnostiquer l’abétalipoprotéinémie:
Test sanguin métabolique pour diagnostiquer l’abétalipoprotéinémie:
Les tests de carence pour les vitamines A, D, E et K sont courants. Les médecins peuvent même tester les niveaux d’apolipoprotéine B et peuvent également effectuer une numération globulaire complète ou une étude du cholestérol.
Tests sanguins génétiques pour l’abétalipoprotéinémie:
S’il y a des antécédents familiaux d’abétalipoprotéinémie, les médecins peuvent examiner pour observer des mutations dans le gène MTP. Ce gène est responsable de l’abétalipoprotéinémie.
Autres tests de diagnostic pour le diagnostic de l’abétalipoprotéinémie:
En dehors de l’analyse de sang, certains autres tests sont effectués par des médecins tels que l’examen de la vue, le test des selles et l’électromyographie.
Pour diagnostiquer une abétalipoprotéinémie, un patient peut nécessiter plusieurs visites chez le médecin. Parfois, il peut être difficile d’évaluer si les symptômes sont dus à l’abêtalipoprotéinémie ou à toute autre condition.
Traitement de Abetalipoproteinemia
Le traitement commun pour abetalipoproteinemia est des vitamines liposolubles de hautes doses. D’autres suppléments incluent l’acide linoléique, et les acides gras oméga-6 sont également donnés. Les médecins peuvent recommander de consulter un nutritionniste pour réduire la consommation de graisses, car l’alimentation joue un rôle important dans le traitement de l’abétalipoprotéinémie. Un régime alimentaire spécifique pour l’abétalipoprotéinémie a été développé. Évitez de manger certaines graisses et ajouter des doses de suppléments de vitamines telles que la vitamine A, E et K et le fer. Un traitement investigateur peut également être mis à la disposition des patients atteints d’abétalipoprotéinémie.
Prévention de Abetalipoproteinemia
À l’heure actuelle, aucune méthode ou directive spécifique n’est disponible pour prévenir l’abétalipoprotéinémie. Les tests génétiques des futurs parents et des membres de la famille et le diagnostic prénatal (test du fœtus pendant la grossesse) peuvent aider à mieux comprendre les risques. En cas d’antécédents familiaux d’abétalipoprotéinémie, le conseil génétique peut aider à évaluer les risques avant la planification familiale. Des recherches sont menées pour explorer les méthodes de traitement et pour la prévention des maladies génétiques héréditaires et acquises.
Conclusion
Abetalipoproteinemia est un trouble rare qui affecte le métabolisme des graisses. S’il y a une anomalie dans le métabolisme des graisses, il en résulte une mauvaise absorption des graisses et des vitamines essentielles. Les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie présentent une faiblesse musculaire, une difficulté à marcher, une détérioration neurologique, une perte de vision et des anomalies sanguines. La raison exacte de la survenue d’une abétalipoprotéinémie n’est pas connue, mais elle affecte moins de 1 personne sur 1 000 000 de population. La maladie survient plus chez ceux qui ont plus de mariages consanguins. Les symptômes de l’abétalipoprotéinémie sont apparents dans la petite enfance. Traitement pour ce trouble est disponible et les médecins peuvent aider à retrouver la vision, la clarté mentale et la fonction musculaire.