Les maladies des lattes sont des maladies génétiques rares mais mortelles. Il a été signalé pour la première fois en 1983 par le Dr Frederick Batten. La maladie de Batten est un trouble héréditaire autosomique récessif rare. Il est principalement caractérisé par des problèmes avec le système nerveux. Il appartient à un groupe de troubles appelés neurofibronoïdes cérébelleuses lipofuscinoses (NCL). Il commence dans l’enfance et se trouve chez les adultes aussi. La maladie des lattes est l’une des formes les plus communes de NCL. C’est l’une des 50 formes de maladie de stockage lysosomal (LSD). En raison de mutations génétiques, les lysosomes des cellules (du cerveau et du système nerveux central) perdent leur capacité à éliminer les déchets ou l’excès de matière des cellules. En conséquence, les déchets s’accumulent dans la cellule et provoquent des problèmes.
Types de maladie des lattes
Il existe différentes formes de maladies de Batten. Ceux-ci sont classés selon l’âge de début et le type de mutations génétiques impliquées comme Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, fin infantile et juvénile (ou adulte) Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Parmi ceux-ci, juvénile neuronal Ceroid Lipofuscinoses est la forme la plus commune de la maladie de Batten. Près de 10-20 gènes ont été impliqués dans les maladies de Batten.
Maladie des lattes congénitales: Ce type de maladie des lattes est très rare et les bébés meurent peu après la naissance.
- Maladie des lattes infantiles: Elle commence dans les 6 mois à 2 ans et progresse très rapidement. Ces enfants meurent à l’âge de 5 ans ou bien ils restent en état végétatif. Il y a une mutation génétique avec le gène CLN1 qui code pour la protéine PPT1.
- Maladie des lattes infantiles tardives : La maladie des lattes tardives est observée de l’âge de 2 à 4 ans et progresse rapidement. Ces enfants ont une durée de vie allant de 8 à 12 ans. Il y a une mutation génétique dans le gène CLN2 qui code pour la protéine TPP1 qui fonctionne comme une enzyme lysosomale.
- Adult Batten Disease: Il est également appelé maladie de Kufs et a un début tardif de 40 ans. Les adultes présentent des symptômes bénins avec une progression lente de la maladie. Ils ont aussi une durée de vie courte.
Il existe des variantes des lipofuscinoses neuronales infantiles tardives.
Les symptômes de la maladie des lattes
L’enfant atteint de la maladie de Batten commence avec un développement normal, mais à l’âge de 5-10 ans, il présente les symptômes de crises d’épilepsie et de cécité. D’autres symptômes de la maladie de Batten impliquent des changements de personnalité et de comportement tels que:
- Jerks de membres
- Maladresse
- Apprentissage lent avec une croissance lente de la tête
- Moins de circulation sanguine dans les membres inférieurs
- Insomnie (difficulté à dormir)
- Perte de mobilité
- Problème avec le discours
- Hallucinations
- Démence .
Ce sont des symptômes extrêmement étranges et difficiles à gérer par les gardiens. Au fil du temps, les enfants atteints de la maladie de Batten perdent leur mobilité, leur vue, leur élocution et sont fréquemment frappés par des crises d’épilepsie. Enfin, la mort est inévitable chez ces patients.
Épidémiologie de la maladie des lattes
La maladie des lattes est une maladie rare. La fréquence d’apparition de la maladie est de 2 à 4 sur 100 000 naissances vivantes. On le voit couramment dans des pays comme la Suède, la Finlande, l’Europe et le Canada. Les mâles et les femelles souffrent de la maladie de Batten. Les femelles atteintes de la maladie de Batten juvénile ont une durée de vie plus courte que les mâles. Quand cela se produit dans une famille, cela affecte généralement plus d’un individu dans cette famille.
Pronostic de la maladie des lattes
Il n’y a pas de remède pour la maladie de Batten et la mort est évidente. Ainsi, toutes les formes de la maladie de Batten ont un mauvais pronostic et montrent une courte durée de vie.
Causes de la maladie des lattes
La maladie des lattes est une maladie génétique causée par des défauts dans les gènes impliqués dans les fonctions de stockage lysosomal. La raison exacte de ce qui cause le défaut génétique n’est pas connue.
La maladie des lattes est un trouble héréditaire autosomique récessif. Cela signifie que les deux chromosomes portent des mutations dans le gène de la maladie, et les deux parents sont des porteurs non affectés. L’enfant attrape la maladie lorsqu’une copie du gène défectueux est transmise par chaque parent. L’enfant possède deux copies du gène défectueux et montre des manifestations cliniques de la maladie de Batten. L’individu qui porte une copie du gène défectueux est connu comme le transporteur et transmet ce gène à la progéniture, mais ne sont pas affectés eux-mêmes.
Physiopathologie de la maladie des lattes
La maladie de Batten affecte principalement le système nerveux. Le défaut génétique affecte les fonctions du lysosome. Il y a une accumulation excessive de substances appelées lipopigments (lipofuscine) dans les cellules du cerveau. Ces lipopigments sont constitués de graisses et de protéines et s’accumulent dans différents tissus corporels tels que la rétine, la peau, les muscles et le système nerveux central. Cette accumulation affecte les fonctions des neurones et conduit à leur mort. Les changements sont vus sous la forme de symptômes progressifs.
Ces lipopigments montrent une couleur jaune verdâtre sous un microscope à lumière UV. Ils forment des dépôts à l’intérieur des cellules qui sont considérées comme des formes en demi-lune, des empreintes digitales ou des formes de grains de sable.
Complications de la maladie des lattes
La maladie de Batten est une maladie neurodégénérative qui commence dans l’enfance. Le patient présente beaucoup de symptômes qui sont difficiles à traiter même par les gardiens. La présence de crises et le glissement dans le coma sont les principales complications. Le patient survit seulement jusqu’à vingt ans.
Diagnostic de la maladie des lattes
Le premier signe de la maladie de Batten est un problème avec la vision qui doit être diagnostiquée par le médecin comme le début de cette maladie. Le médecin effectue un examen physique et note les antécédents médicaux. Le patient sera conseillé de faire un certain nombre de tests qui sont les suivants:
- Analyses sanguines pour diagnostiquer la maladie des lattes: Analyse microscopique pour détecter la présence de lymphocytes avec des vacuoles (trous ou cavités).
- Tests d’urine pour la maladie des lattes: Ceci indique la présence de niveaux élevés d’un produit chimique appelé dolichol.
- Diagnostiquer la maladie des lattes à l’aide d’une biopsie cutanée: L’observation au microscope électronique du tissu cutané révèle un stockage anormal des pigments à l’intérieur des cellules.
- Scans de tomodensitométrie (CT) ou d’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour diagnostiquer la maladie des lattes: Ces tests d’imagerie diagnostique permettent de visualiser l’apparence du cerveau. Ceux-ci aident à révéler si les zones du cerveau se décomposent et rétrécissent en taille.
- Électroencéphalogramme (EEG): Dans cette technique, les sondes sont attachées au cuir chevelu du patient pour analyser l’activité du schéma électrique dans le cerveau en ce qui concerne les crises. Les électrorétinogrammes pour détecter les affections oculaires caractéristiques de la maladie de Batten.
- Détermination de l’activité enzymatique pour diagnostiquer la maladie des lattes: Mesure de l’activité des enzymes palmitoyl-protein thioestérase, cathepsine et protéase acide. Ces enzymes sont spécifiques à un type spécifique de lipofuscinoses neuronales et aident au diagnostic différentiel de la maladie de Batten.
- Analyse génétique ou ADN: Cela aide à détecter le gène défectueux exact chez la personne affectée. De même, il aide également à détecter le gène défectueux dans le transporteur et aide à identifier la mutation de la famille.
Traitement de la maladie des lattes
Jusqu’à ce jour, il n’y a pas de traitement pour la maladie de Batten. Des médicaments sont disponibles pour contrôler les crises et les problèmes mentaux. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être utiles. Cependant, il n’y a pas de médicaments qui peuvent guérir la maladie de Batten. Seuls des soins palliatifs sont donnés pour soulager les symptômes.
Conclusion
La maladie des lattes est une maladie génétique mortelle qui affecte le lysosome des cellules cérébrales. Il présente un certain nombre de symptômes qui sont difficiles à gérer. C’est un trouble compliqué qui mène finalement à la mort d’un individu. Il n’y a toujours pas de remède connu et la maladie est traitée avec des médicaments anti-épileptiques. Comme il s’agit d’une maladie à un seul gène, l’accent est mis sur les traitements moléculaires comme la thérapie génique, la thérapie des cellules souches et l’immunosuppression, etc. Ils sont encore en phase de recherche et les essais cliniques seront effectués avant d’être utilisés en clinique.