L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un trouble génétique dans lequel les glandes surrénales sont atteintes. Normalement, une personne a une paire de glandes surrénales, placées sur chaque rein, qui sont responsables de la production de certaines hormones importantes comme le cortisol, l’aldostérone et la testostérone. Dans cette condition, les glandes surrénales et leur production d’hormones est affectée conduisant à des problèmes de santé.
Le terme «hyperplasie» signifie «prolifération» et, dans cette condition, les glandes surrénales sont envahies par le défaut, ce qui affecte leur fonctionnement. Ainsi, il est caractérisé par un gonflement des glandes surrénales et un déséquilibre des hormones apparentées.
Causes de l’hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un trouble héréditaire causé par des mutations génétiques entraînant une déficience d’une enzyme, appelée 21-hydroxylase, liée à la production d’hormones de la glande surrénale.
Normalement, la glande surrénale produit des blocs de construction qui préparent le cortisol à l’aide de cette enzyme. Quand il y a suffisamment de cortisol dans le sang, la stimulation de la glande surrénale pour produire les blocs de construction s’arrête et le corps fonctionne régulièrement.
Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC), il y a une perturbation dans le processus de préparation du cortisol à partir des blocs de construction en raison de l’absence de cette enzyme. En conséquence, les niveaux de cortisol ne s’élèvent jamais à l’optimum et la stimulation de la glande surrénale continue. Cela provoque le surmenage de la glande surrénale et conduit à une prolifération ou un gonflement. En outre, les blocs de construction sont libérés en grandes quantités, qui ne sont pas correctement utilisés et par conséquent ils s’accumulent dans les glandes.
Un tel bloc de construction est l’hormone mâle, la testostérone, qui est produite en excès et est libérée dans le sang; d’où des niveaux élevés de testostérone dans le sang. Comme le cortisol n’est pas suffisamment préparé, une autre hormone appelée aldostérone est également produite moins, ce qui entraîne des effets néfastes sur les taux de sel dans le sang.
Types d’hyperplasie congénitale des surrénales
Il existe deux types principaux d’hyperplasie congénitale des surrénales
- Hyperplasie surrénalienne congénitale classique – Une forme sévère, généralement observée dans la petite enfance
- Hyperplasie surrénale congénitale non-classique – Une forme plus douce, habituellement observée au début de l’âge adulte
Caractéristiques cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales
Le tableau clinique dépend du type d’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) et varie en fonction de l’âge.
Caractéristiques cliniques de l’hyperplasie surrénale congénitale classique (CAH):
Chez les nourrissons
- Mauvaise alimentation, vomissements, gain de poids médiocre
- Déshydratation, déséquilibre électrolytique
- Les bébés filles avec des organes génitaux ambigus ou anormaux
- Les bébés garçons peuvent sembler normaux ou avoir un pénis élargi
Chez les enfants et les adultes
- Les premiers signes de la puberté
- La menstruation irrégulière chez les femmes
- Infertilité chez les hommes et les femmes
- Petite taille en tant qu’adulte
Caractéristiques cliniques de l’hyperplasie surrénale congénitale non classique (CAH):
Comme la condition est souvent notée plus tard, les caractéristiques cliniques liées aux caractères sexuels deviennent plus perceptibles. Cependant, certains cas peuvent ne montrer aucun symptôme.
Les jeunes garçons et les hommes peuvent avoir un pénis élargi.
Dans les jeunes filles et les femmes
- Menstruations irrégulières ou absentes
- Maladie de l’ovaire polykystique (PCOD)
- Infertilité
- Caractéristiques masculines comme une voix rauque et profonde, des poils excessifs sur le corps, des poils sur le visage
Les hommes et les femmes peuvent avoir:
- Acné
- Les premiers signes de la puberté comme les poils pubiens
- Faible densité osseuse
- Croissance et développement squelettique accrus pendant la phase de croissance mais petite taille en tant qu’adulte
Les personnes ayant une hyperplasie congénitale des surrénales peuvent souffrir d’une crise de perte de sel entraînant un déséquilibre électrolytique ou peuvent également présenter un risque accru d’hypertension.
Diagnostic de l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH):
Les formes graves de cette condition peuvent être perceptibles pendant la petite enfance en raison des organes génitaux ambigus; cependant, des formes plus légères peuvent être diagnostiquées plus tard ou pendant l’examen pour d’autres conditions. Un examen clinique approfondi par un médecin peut révéler des caractéristiques physiques typiques et des caractéristiques cliniques.
Afin de confirmer le diagnostic, les enquêtes ordonnées peuvent inclure:
- Les tests sanguins – Pour détecter les niveaux de produits chimiques et d’électrolytes, les niveaux d’hormones, l’aldostérone, le cortisol, la testostérone.
- Les rayons X des os – Pour détecter le développement du squelette et l’âge osseux
- Échographie du bassin chez les filles ayant des organes génitaux anormaux – Pour étudier l’apparence des reins, de l’utérus et des organes génitaux
- Test de stimulation de la corticotrophine – Pour étudier la réponse de la glande surrénale à la stimulation hormonale
- Test de caryotype – Pour détecter le sexe chromosomique chez les enfants avec des organes génitaux anormaux
- Test génétique – Pour confirmer le défaut.
Traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC):
Le traitement vise principalement à gérer les niveaux hormonaux autant que possible pour prévenir ou réduire les conséquences suivantes.
- Médicaments – Le traitement médical implique le remplacement de l’hormone, ce qui peut stimuler les niveaux d’hormones déficientes et aider à un fonctionnement efficace. Les glucocorticoïdes, minéralocorticoïdes sont des médicaments stéroïdiens utilisés à cette fin en fonction de la déficience de l’hormone particulière. Certains médicaments supplémentaires ou ajustement de dose peuvent être exigés pendant les périodes d’infection, de chirurgie ou d’autres maladies.
- Chirurgie – La chirurgie reconstructive pour corriger les organes génitaux anormaux peut être envisagée dans certains cas. L’ablation chirurgicale des glandes surrénales pour minimiser les effets hormonaux peut être envisagée selon le cas.
Prévention de l’hyperplasie surrénale congénitale (HAC):
Le conseil génétique peut aider dans les familles avec des cas connus. Le dépistage prénatal et le diagnostic peuvent aider à détecter l’état avant la naissance. Les options de traitement de remplacement hormonal, alors que le fœtus est dans l’utérus sont également disponibles. Le test de dépistage néonatal est disponible et peut également aider à la détection précoce et à l’intervention.
Pour les patients sous traitement, il est important de:
- Pensez à utiliser un accessoire d’alerte médicale ou portez une carte d’identité avec des détails médicaux.
- Consulter un médecin pendant des périodes stressantes comme une maladie, une infection, une blessure ou une intervention chirurgicale, car une surveillance régulière et des ajustements posologiques peuvent être nécessaires.
- Prévoyez un régime approprié et un apport en glucides pendant l’exercice, la maladie et le jeûne, car ils peuvent causer une baisse soudaine du taux de sucre dans le sang.