Les articulations hyperextensibles des doigts sont aussi quelque chose qui est vu dans les individus avec le syndrome Faciocutaneoskeletal. Les personnes atteintes du syndrome facio-cutanéo-squelettique ont également tendance à avoir des malformations cardiaques sous forme de cardiomyopathie ainsi que des caractéristiques faciales distinctes pour inclure une macrocéphalie, des lèvres anormalement épaisses et de larges narines.
Ces personnes sont également plus à risque de développer des tumeurs malignes plus tard dans leur vie. Cette condition causée par une mutation dans le gène HRAS suit un mode de transmission autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour qu’un enfant développe un syndrome Faciocutanéosquelettique.
Quelles sont les causes du syndrome facio-cutanéo-squelettique?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome Faciocutanéoskeletal est la mutation dans le gène HRAS et suit un modèle autosomique dominant de l’héritage. La mutation du gène HRAS provoque une surproduction de la protéine HRAS qui conduit à une croissance cellulaire anormale et continue et à une division conduisant aux caractéristiques du Syndrome Faciocutanéosquelettique.
Quels sont les symptômes du syndrome facio-cutanéo-squelettique?
La principale caractéristique des enfants atteints de syndrome Faciocutanéosquelettique est une faible capacité à sucer et à avaler des difficultés. Ces enfants ont tendance à croître assez lentement par rapport aux enfants normaux.
Ce retard de croissance leur permet d’avoir une petite taille à mesure qu’ils grandissent jusqu’à l’âge adulte. Les enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique ont également des retards dans la réalisation de leurs étapes de développement et ont également une déficience intellectuelle dans une certaine mesure.
Ces enfants prennent également plus de temps pour acquérir des compétences en expression orale et leur capacité à déambuler indépendamment. Une autre caractéristique principale du syndrome facio-cutanéo-squelettique est la présence de peau lâche autour des doigts, de la paume des mains et de la plante des pieds.
C’est en raison du manque d’élasticité adéquate de la peau en raison du syndrome Faciocutaneoskeletal. Il peut également y avoir des rides de la peau dans ces zones ainsi qu’une hyperpigmentation de la peau où la peau peut paraître plus foncée par rapport à la couleur de la peau dans d’autres parties du corps.
Les articulations hyperextensibles sont encore une autre caractéristique principale du syndrome facio-cutanéo-squelettique. Les articulations des doigts et du poignet sont les plus touchées avec cette condition entraînant une déviation ulnaire. La scoliose et la cyphose sont également observées chez les enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique au cours de leur croissance.
Les enfants atteints du syndrome facio-cutanéo-squelettique ont également tendance à avoir une tête anormalement volumineuse, une affection appelée macrocéphalie, des oreilles basses et des lèvres anormalement épaisses à la suite du syndrome facio-cutanéo-squelettique.
Il existe également certaines anomalies oculaires observées chez les enfants atteints de syndrome Faciocutanéoskeletal et incluent le nystagmus et le strabisme. Les enfants atteints de cette maladie ont également tendance à développer des malformations cardiaques sous la forme d’une cardiomyopathie hypertrophique à la suite du syndrome Faciocutaneoskeletal.
Comment le syndrome facio-cutanéo-squelettique est-il diagnostiqué?
Le diagnostic du syndrome facio-cutanéo-squelettique peut être fait par une évaluation clinique approfondie du patient. Les caractéristiques de présentation du patient sont assez bonnes pour pointer vers un diagnostic de syndrome Faciocutaneoskeletal. De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement une mutation dans le gène HRAS confirmant le diagnostic du syndrome Faciocutanéosquelettique.
Comment le syndrome de Faciocutaneoskeletal est traité?
Le traitement du syndrome Faciocutaneoskeletal est fondamentalement symptomatique. Cela peut nécessiter des efforts combinés de la part d’une équipe de spécialistes pour inclure des pédiatres, des orthophonistes, des cardiologues, des orthopédistes et des dermatologues qui peuvent formuler un plan de traitement adapté au patient.
Pour le traitement des anomalies cardiaques à savoir la cardiomyopathie hypertrophique, des médicaments sous la forme de bêta-bloquants peuvent être prescrits, qui se sont révélés très efficaces pour les patients atteints de syndrome facio-cutanéo-squelettique.
L’intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter d’autres anomalies telles que celles de la peau et d’autres anomalies squelettiques telles que la peau lâche et la courbure de la colonne vertébrale. L’orthophonie et l’ergothérapie sont extrêmement bénéfiques pour les enfants atteints de syndrome facio-cutanéo-squelettique qui ont des difficultés à parler et à avaler car ils peuvent les entraîner à parler et à avaler et à les rendre aussi indépendants que possible.
Il convient de noter ici qu’un diagnostic précoce de la condition avec une intervention précoce offre les meilleures chances pour un bon résultat du traitement des enfants atteints de syndrome facio-cutanéo-squelettique.