La mastocytose systémique est normalement observée chez les adultes. Les symptômes de la mastocytose systémique sont variables et dépendent de l’organe qui est affecté par la maladie. La mastocytose systémique est essentiellement causée par la mutation du gène KIT qui est responsable de diverses fonctions des cellules.
La majorité des cas de mastocytose systémique ne sont pas héréditaires mais sont dus à une mutation sporadique du gène KIT même si certains cas familiaux de mastocytose systémique ont été rapportés. Il existe quatre principaux types de mastocytose systémique. Ceux-ci sont:
- Mastocytose systémique indolente
- Mastocytose systémique associée à un trouble de la lignée hématologique non mastocytaire
- Mastocytose systémique agressive
- Leucémie à mastocytes
Il est important pour une personne qui a été diagnostiquée avec la Mastocytose systémique pour identifier le type de l’état comme le traitement et le pronostic global sont différents pour différents types de mastocytose systémique.
Quelles sont les causes de la mastocytose systémique?
Comme indiqué, la cause principale de la mastocytose systémique est une mutation dans le gène KIT. Cette mutation est sporadique dans la plupart des cas et ne suit aucun modèle d’héritage. La fonction du gène est de produire une protéine responsable de divers processus cellulaires et de la croissance et de la division cellulaires.
Cette protéine est également responsable du développement des mastocytes qui sont des cellules immunitaires nécessaires à la réponse inflammatoire de l’organisme. La mutation anormale du gène KIT entraîne une surproduction des mastocytes qui commencent alors à s’accumuler dans les tissus des différents organes du corps entraînant les symptômes de la mastocytose systémique.
Quels sont les symptômes de la mastocytose systémique?
Les symptômes de la mastocytose systémique dépendent de la partie du corps affectée par les mastocytes, qu’il s’agisse des intestins, du foie, de la rate ou de la moelle osseuse. Certains des symptômes qui sont communs indépendamment des organes affectés sont:
- Anémie avec troubles hémorragiques associés
- Douleur abdominale
- Nausées avec ou sans vomissements
- Démangeaisons
- Développement de ruches
- Rincer la peau
- Hépatomégalie
- Lymphadénopathie.
Comment la mastocytose systémique est-elle diagnostiquée?
La mastocytose systémique est soupçonnée en fonction des symptômes que présente le patient. Diverses études expérimentales peuvent être faites pour exclure d’autres conditions qui peuvent causer des symptômes similaires.
Une fois que toutes ces conditions sont exclues, un diagnostic de confirmation est fait de la mastocytose systémique. Certains des tests effectués pour diagnostiquer la mastocytose systémique sont:
- Biopsie de la moelle osseuse: C’est peut-être le meilleur test pour confirmer le diagnostic de Mastocytose systémique.
- Études de sang: Les études de sang montreront clairement l’anémie, les globules blancs élevés, l’hypoalbuminemia qui sont tous les signes de dire de la mastocytose systémique.
- Des études radiologiques comme une échographie ou une IRM peuvent aider à déterminer l’étendue et la gravité du processus pathologique.
- Une fois l’organe atteint identifié, une biopsie de l’organe peut être effectuée pour rechercher le type et l’étendue de la mastocytose systémique.
Quel est le traitement de la mastocytose systémique?
Le traitement de la mastocytose systémique dépend des symptômes du patient et du type de mastocytose systémique. Certains des médicaments utilisés pour traiter la mastocytose systémique sont des antihistaminiques pour les symptômes cutanés et gastro-intestinaux, des IPP pour une augmentation de l’acidité gastrique.
En cas d’anaphylaxie due à une complication de la mastocytose systémique, l’épinéphrine peut être utilisée. Des stéroïdes peuvent être administrés pour traiter la malabsorption. Dans le cas où la condition est maligne, alors des stéroïdes avec une chimiothérapie seront administrés pour traiter la mastocytose systémique.