Chondrodystrophie kneist qui est également connu sous le nom de dysplasie kneist est une maladie génétique qui est caractérisée par le nanisme. Cette condition est causée par une mutation dans le gène COL2A1. La fonction de ce gène est de produire une protéine qui forme le collagène II, responsable du développement normal des os et des tissus conjonctifs. Une anomalie dans la production de collagène II conduit à une croissance squelettique anormale, y compris une variété de nanisme qui est la caractéristique de la chondrodystrophie kneist.
La petite taille est la principale caractéristique de la Chondrodystrophie Kneist. De plus, l’individu atteint peut également avoir des genoux et une fente palatine anormalement grands qui peuvent être vus à la naissance. Les autres caractéristiques peuvent être visibles seulement après deux à trois ans de vie de l’enfant atteint de chondrodystrophie kneist.
Quelles sont les causes chondrodystrophie kneist?
Comme indiqué ci-dessus, la cause principale du développement de la Chondrodystrophie Kneist est la mutation dans le gène COL2A1. Ce gène produit du collagène II qui est responsable de la croissance et du développement normaux des os et des tissus conjonctifs.
Cette condition suit un modèle d’héritage autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est assez bonne pour le développement de la chondrodystrophie knéiste.
Dans certains cas, il peut y avoir des mutations de novo signifiant qu’il y a mutation dans le gène sans raison et cela se produit spontanément menant au développement de la chondrodystrophie kneist.
Quels sont les symptômes de la chondrodystrophie kneist?
Le principal symptôme de la Chondrodystrophie Kneist est que l’individu atteint aura une taille anormalement courte. Il y aura une déformation visible des membres supérieurs et inférieurs, une poitrine en forme de tonneau et un tronc anormalement long.
Lorsque l’enfant grandit, le tronc anormalement long prend la forme d’une courbure de la colonne vertébrale. Il existe également certaines anomalies oculaires chez les individus atteints de chondrodystrophie kneist. Ces personnes ont tendance à avoir des yeux saillants avec un pont nasal bas.
En outre, l’individu peut avoir la myopie avec tombant des paupières, et dans certains cas même la cécité qui peut être partielle ou complète. Il peut également y avoir un détachement de la rétine et des dislocations de la lentille.
Les cataractes sont également l’un des résultats communs chez les personnes atteintes de chondrodystrophie kneist. Il y a aussi une fente palatine accompagnée de troubles de la parole qui peuvent apparaître lorsque l’enfant est à l’âge où il commence à parler.
Musculoskeletal sage, l’individu peut avoir contracté des hanches qui peuvent rendre la marche difficile pour l’individu. Il peut également y avoir un aplatissement des vertèbres de la colonne vertébrale.
Des hernies inguinales et ombilicales peuvent également être observées chez les individus atteints de chondrodystrophie kneist. La perte auditive et le retard du développement moteur sont également l’une des caractéristiques de la Chondrodystrophie Kneist.
Comment la chondrodystrophie knéiste est-elle diagnostiquée?
Les caractéristiques de présentation de cette condition au moment de la naissance, y compris le tronc et les extrémités anormalement grandes est un gros don quand il s’agit de diagnostiquer la chondrodystrophie kneist.
Une fois que cette condition est suspectée, un test moléculaire peut être fait qui montrera clairement des mutations dans le COL2A1 qui confirmeront le diagnostic de chondrodystrophie kneist. De plus, l’imagerie avancée sous la forme de tomodensitométrie et d’IRM aide également à confirmer le diagnostic de chondrodystrophie knéiste.
Comment la chondrodystrophie knéiste est-elle traitée?
Le but principal du traitement de la chondrodystrophie kneist est de corriger les déformations visibles que l’enfant a. Cela inclut la stabilisation des articulations qui sont laxistes. Pour cela, l’enfant peut devoir subir une variété de procédures chirurgicales.
La chirurgie peut également être nécessaire pour traiter la rétine détachée et d’autres anomalies oculaires trouvées dans la chondrodystrophie kneist. La fente palatine peut également être traitée par chirurgie. Autre que cela, le traitement est seulement symptomatique et favorable à la Chondrodystrophie Kneist.