Système digestif dans le corps humain a besoin de plusieurs enzymes importantes qui décomposent les aliments mangés dans leurs ingrédients de base. De même, lorsqu’un type spécifique d’enzyme appelée lipase acide lysosomale, essentiel pour briser les graisses des aliments, manque dans le système digestif, la graisse se transforme en produits chimiques toxiques nocifs pour le corps, puis se dépose dans les cellules et les tissus. Ces dépôts graisseux contiennent de l’huile, du cholestérol et des cires, qui créent de nombreux effets indésirables dans le corps, y compris dans plusieurs organes. C’est à ce moment que survient la maladie lipidique acide ou la déficience en lipase acide lysosomale.
Qu’est-ce que la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale?
La lipase acide ou le déficit en Lysosomal lipase (déficience en LAL) se produit lorsque le corps ne crée pas suffisamment d’enzymes lipases de l’acide lysosomal. Les nourrissons, les enfants et les adultes sont également sensibles à cette maladie. La lipase acide ou la déficience lipase acide lysosomal peut causer un certain nombre de problèmes dans le corps que les matières grasses sont stockées dans les principaux organes comme le foie, la rate, les vaisseaux sanguins, etc.
Types de maladie lipase acide ou déficit en lipase acide lysosomal
Il existe deux catégories de maladies lipidiques acides ou de déficience en lipides acides lysosomaux connues des médecins –
- La maladie de Wolman: C’est une maladie génétique rare dans laquelle les mutations génétiques qui causent la maladie de lipase acide ou la déficience de lipase d’acide lysosomal. Les symptômes de cette maladie sont généralement apparents peu de temps après la naissance. La maladie de Wolman est due à des mutations dans les gènes LAL. Ceci est hérité des ancêtres comme un trait autosomique récessif.
- Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD): Il s’agit également d’une maladie génétique rare dans laquelle le système digestif ne fournit pas d’acide lysosomal lipase en quantité suffisante. Chez de nombreux patients, le CEDD n’est pas détecté jusqu’à l’âge adulte. Cette maladie est également due à des mutations dans les gènes LAL, hérités des ancêtres comme un caractère autosomique récessif.
Les symptômes de la lipase acide ou de la déficience en lipase de l’acide lysosomal
Pour comprendre les symptômes de la maladie lipase acide ou de la déficience en lipase acide lysosomal, il est nécessaire de comprendre les symptômes de la maladie de Wolman et de la maladie de stockage des esters de cholestérol.
- Les symptômes de la maladie de Wolman: Les symptômes de cette forme de maladie lipase acide ou déficience lipase acide lysosomal sont visibles dans quelques jours ou semaines de naissance. Les nourrissons atteints peuvent présenter les symptômes suivants:
- Ballonnement ou gonflement de l’estomac.
- Augmentation significative du foie et de la rate.
- Fibrose du foie.
- Accumulation de liquide dans la cavité abdominale.
- Vomissements persistants.
- Diarrhée fréquente et selles grasses.
- Durcissement de la glande surrénale.
- Manque de coordination des muscles.
Si elle n’est pas traitée à temps, les symptômes s’aggravent, ce qui entraîne un dysfonctionnement hépatique, des niveaux plus bas de globules rouges dans le sang et plusieurs autres problèmes menaçant la vie.
- Les symptômes de la maladie de stockage d’ester de cholestérol : Les symptômes de la maladie de stockage d’ester de cholestérol varient considérablement. Certains patients développent des symptômes de CEDD dans la petite enfance, et d’autres peuvent avoir peu de symptômes indétectables dans l’enfance. Les cas plus tard restent non diagnostiqués jusqu’à l’âge adulte. Voici les principaux symptômes du CEDD:
- Graisse anormale dans de nombreux organes.
- Levier gras.
- Profil anormal des lipoprotéines sanguines.
- Hépatomégalie conduisant à la fibrose du foie.
- Durcissement de la glande surrénale.
Dans la maladie lipase acide ou déficience lipase acide lysosomal, la fonction hépatique devient sévèrement endommagée si elle n’est pas diagnostiquée ou traitée à temps.
Épidémiologie de la lipase acide ou du déficit en lipase de l’acide lysosomal
La lipase acide ou la déficience lipase acide lysosomal affecte les mâles et les femelles. Jusqu’à aujourd’hui, la maladie est considérée comme très rare; Cependant, les chercheurs pensent que les enregistrements parfaits ne sont pas disponibles. La prévalence du CESD et de la maladie de Wolman est estimée à 1 sur 40000.
Pronostic de la lipase acide ou du déficit en lipase de l’acide lysosomal
Il est nécessaire de comprendre le pronostic de la lipase acide dans ses deux différentes formes de la maladie:
- La maladie de Wolman: Il s’agit d’une maladie rare caractérisée par un trouble autosomique récessif. Il conduit à des maladies comme la jaunisse, l’hypertrophie du foie, l’anémie, des problèmes de tractus gastro-intestinal, etc.
- Maladie de stockage d’ester de cholestéryle: C’est exceptionnellement rare et souvent connu comme une autre forme de maladie de Wolman. Si elle n’est pas détectée, elle peut entraîner une jaunisse, une hypertrophie du foie, plusieurs troubles du système circulatoire et un durcissement de la glande surrénale.
Causes de la lipase acide ou du déficit en lipase de l’acide lysosomal
La lipase acide ou la déficience lipase acide lysosomal est due à des mutations dans le gène LIPA. Ce gène contient des instructions spécifiques pour la production de l’enzyme lysosomal lipase. En raison de mutations, le gène perd cette instruction génétique et le système digestif n’obtient pas l’enzyme pour digérer la graisse présente dans un aliment. Ainsi, la maladie se produit.
Diagnostic de la lipase acide ou de la déficience en lipase de l’acide lysosomal
Le diagnostic de la lipase acide ou de la déficience en lipase de l’acide lysosomal dépend en grande partie de l’identification des symptômes caractéristiques. Chez les nouveau-nés, la maladie de Wolman est détectée en observant et en testant un foie élargi et différents problèmes gastro-intestinaux. Chez les adultes, le CEDD est initialement soupçonné dans le processus similaire. Plus tard, le médecin confirme la maladie à travers une investigation clinique, l’histoire du patient, les antécédents familiaux du patient, et certains tests spécialisés qui détectent les niveaux d’acide lysosomal lipase dans le corps. Pour plus de confirmation, de nombreux médecins entreprennent également des tests de génétique moléculaire pour détecter les mutations dans le gène LIPA.
Traitement et prise en charge de la lipase acide ou de la déficience en lipase de l’acide lysosomal
Il n’y a pas de traitement spécifique pour la lipase acide. Certains médicaments sont donnés pour soutenir la production de glande surrénale. Il est également essentiel que les nourrissons détectés avec la maladie lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomal sont nourris par voie intraveineuse. Médecins, conseillent souvent de suivre certains tableau de régime et certains modes de vie pour rester en forme.
Plusieurs recherches se poursuivent pour développer des procédures de traitement plus récentes et plus sûres pour la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomale. Aux États-Unis, Sebelipase alfa est maintenant utilisé pour traiter la maladie lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomal. C’est une forme recombinante de l’enzyme lipase de l’acide lysosomal. Il est administré une fois par semaine par voie intraveineuse aux personnes atteintes de la maladie lipase acide ou de la déficience en lipase acide lysosomal à des niveaux plus élevés. Pour les patients avec un cas moins sévère, il est administré une fois tous les quinze jours.
Le traitement de thérapie génique pour la maladie de lipase acide ou la déficience de lipase acide lysosomal est toujours en cours avec un développement significatif. Dans ce processus, le gène défectueux dans le corps d’un patient est remplacé par un gène normal pour former l’enzyme dans le corps.
Conclusion
La lipase acide ou la lipase déficitaire en acide lysosomal est une maladie génétique. Il a deux formes, à savoir. La maladie de Wolman et la maladie de surcharge de cholestérol (CESD). En fait, la maladie de Wolman est la forme initiale du CEDD. La lipase acide ou la déficience en lipase de l’acide lysosomal est principalement détectée chez les nourrissons. Dans certains cas, il reste non détecté chez les nourrissons ou même dans l’enfance, car les symptômes peuvent ne pas être évidents au stade initial. La maladie de stockage d’ester de cholestérol est la plupart du temps détectée dans les adultes. Il n’y a pas de traitement spécifique de la lipase acide; Cependant, certaines inventions vraiment efficaces sont faites ou en cours, comme le traitement par Sebelipase alfa, et la thérapie génique qui peut mener à une solution permanente pour la lipase acide ou la déficience en lipase acide lysosomal.