La maladie de Tanger est une maladie pathologique héréditaire extrêmement rare dans laquelle l’individu atteint a des niveaux extrêmement bas de cholestérol HDL ou le «bon cholestérol» dans le sang. La fonction du cholestérol HDL est d’éliminer le cholestérol qui peut s’être accumulé sur les artères, en particulier l’artère coronaire et maintient le cœur en bonne santé.
La caractéristique classique de la maladie de Tanger est l’hypertrophie de la rate et du foie, le gonflement des ganglions lymphatiques. De plus, un individu atteint de la maladie de Tanger sera plus à risque d’avoir des maladies cardiovasculaires dues à l’accumulation de cholestérol dans les artères ou les parois des artères des artères coronaires.
En laboratoire, une personne atteinte de la maladie de Tanger aura des taux significativement plus élevés de triglycérides. L’ABCA1 est le gène responsable du développement de la maladie de Tanger.
Quelles sont les causes de la maladie de Tanger?
Comme indiqué, les mutations dans le gène ABCA1 sont la cause première du développement de la maladie de Tanger. Ce gène est responsable de la production de protéines qui facilitent le passage du cholestérol de l’intérieur de la cellule à l’apolipoprotéine, qui est un constituant majeur des HDL.
En raison de la mutation dans le gène, la production de cette protéine est altérée de sorte que le cholestérol ne peut pas être déplacé hors de la cellule vers l’apolipoprotéine. Ce processus peut être mieux compris par le fait que le cholestérol est quelque chose qui ne peut pas se dissoudre dans le sang et qu’il doit donc être transporté à partir des cellules par les lipoprotéines.
Il existe de nombreux types de lipoprotéines, mais les deux principaux types de lipoprotéines sont les LDL et les HDL qui sont des lipoprotéines de basse densité et des lipoprotéines de haute densité.
Le cholestérol HDL est appelé bon cholestérol car il élimine l’accumulation de cholestérol des artères, en particulier l’artère coronaire et protège ainsi l’individu des risques de maladies cardiovasculaires alors que le cholestérol LDL fait le travail de déposer le cholestérol dans les artères augmentant ainsi le risque d’une individu d’avoir des maladies cardio-vasculaires.
Les personnes atteintes d’une maladie de Tanger ont des taux de cholestérol HDL significativement réduits, ce qui les expose à diverses complications liées à l’augmentation du cholestérol, notamment les facteurs de risque cardiovasculaire, à l’exception de l’hypercholestérolémie hépatique et de la rate.
Quels sont les symptômes de la maladie de Tangier?
Les caractéristiques de présentation de la maladie de Tanger sont assez variables et dépendent des organes qui sont affectés par l’état de la maladie et la gravité de la maladie. Les amygdales de couleur jaune sont le premier symptôme de la maladie de Tanger. C’est à cause de l’accumulation de dépôts graisseux dans les amygdales. L’accumulation de dépôts graisseux peut également se produire dans d’autres organes du corps comme la gorge, le foie ou la rate.
Un individu peut également éprouver une neuropathie périphérique à la suite de l’accumulation de graisses dans les nerfs caractérisés par une perte de sensation. La maladie cardiovasculaire est également un symptôme connu de la maladie de Tanger chez l’adulte. Le trouble de la cornée est également l’un des symptômes de la maladie de Tanger, bien que rare.
Comment la maladie de Tanger est-elle diagnostiquée?
Une évaluation clinique approfondie du patient ainsi qu’un historique détaillé peuvent indiquer un diagnostic de maladie de Tanger. Dans le cas où il y a un autre membre de la famille avec un diagnostic connu de la maladie de Tanger, cela aide également à confirmer le diagnostic de la maladie de Tanger.
Les examens de laboratoire montreront clairement de faibles taux de cholestérol HDL qui indiqueront un diagnostic de maladie de Tanger. Un test génétique peut également être effectué qui montrera clairement une mutation dans le gène ABCA1 qui confirmera le diagnostic de la maladie de Tanger.
Comment la maladie de Tanger est-elle traitée?
Le traitement de la maladie de Tanger est essentiellement symptomatique et favorable. Une chirurgie peut être nécessaire chez les patients présentant une hypertrophie de la rate, de la gorge ou des amygdales. Des médicaments peuvent être donnés pour abaisser les niveaux de mauvais cholestérol des LDL et prévenir l’accumulation de dépôts dans l’artère coronaire et prévenir tout risque de maladies cardiovasculaires.
Une évaluation cardiaque périodique et une surveillance étroite des taux de cholestérol sont absolument obligatoires pour les patients afin de prévenir toute complication de la maladie de Tanger.