La maladie d’Eulenburg, également connue sous le nom de Paramyotonia Congenita, est une pathologie génétique extrêmement rare qui affecte normalement les muscles squelettiques du corps. Cette condition n’est pas progressive, ce qui signifie qu’elle ne s’aggrave pas avec le temps et que les symptômes ne deviennent pas graves avec le temps. Les symptômes de la maladie d’Eulenburg peuvent normalement être vus au moment de la petite enfance.
La principale caractéristique de la maladie d’Eulenburg est la raideur musculaire et la myotonie. Ces symptômes ont tendance à s’aggraver avec l’exposition au froid et à s’améliorer avec la chaleur. Ils ont également tendance à être déclenchée par toute sorte d’activité physique. Les muscles qui ont tendance à être le plus affectés par la maladie d’Eulenburg sont les muscles du cou, du visage, des bras et des mains, bien que les muscles du dos et les muscles utilisés pour respirer aient aussi tendance à être affectés par la maladie d’Eulenburg.
Les individus affectés ont également tendance à avoir des périodes où ils n’ont aucun tonus musculaire. Hypertrophie des muscles est également quelque chose qui est souvent vu chez les personnes atteintes de la maladie d’Eulenburg.
Il n’y a pas de traitement spécifique pour la maladie d’Eulenburg, mais en adhérant à une alimentation équilibrée et à des modifications du mode de vie, la personne atteinte peut mener une vie normale malgré la maladie d’Eulenburg.
Cette condition suit un modèle d’héritage autosomique dominant signifiant qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un individu développe la maladie d’Eulenburg.
Quelles sont les causes de la maladie d’Eulenburg?
La principale cause de la maladie d’Eulenburg est la mutation du gène SCN4A. Il suit un modèle d’héritage autosomique dominant. Dans certains cas, la maladie d’Eulenburg peut aussi être causée par une mutation de novo ou spontanée du gène responsable de la maladie d’Eulenburg.
Cela se produit généralement dans les spermatozoïdes ou les ovules et se produit au moment de la conception de la grossesse. Dans de tels cas, ce trouble n’est pas héréditaire. Le gène SCN4A est responsable du fonctionnement des muscles squelettiques du corps.
Les muscles squelettiques sont responsables du mouvement du corps en tirant sur les tendons qui sont attachés aux os faisant bouger le corps. Mutation dans le gène SCN4A entraîne une altération du fonctionnement des muscles squelettiques rendant ainsi les muscles raides et affectant le mouvement du corps qui est la caractéristique de la maladie d’Eulenburg.
Quels sont les symptômes de la maladie d’Eulenburg?
La principale caractéristique de la maladie d’Eulenburg est la raideur musculaire et la myotonie ou l’incapacité des muscles à se détendre après la contraction. Les muscles les plus touchés sont les muscles faciaux, les muscles du cou et des membres supérieurs, les muscles utilisés pour la déglutition et la respiration, et les muscles du dos.
Les symptômes de la maladie d’Eulenburg se manifestent normalement dans la petite enfance et au moment où l’enfant atteint l’adolescence, il est à son apogée. La gravité des symptômes ne s’aggrave pas et la maladie ne progresse pas avec le temps.
La sévérité de la raideur musculaire est variable et diffère d’un individu à l’autre, mais a tendance à s’aggraver à des températures plus froides et à être soulagée par un temps plus chaud.
Les symptômes ont tendance à s’aggraver avec l’activité soulagée par le repos. Dans certains cas, la raideur musculaire peut apparaître soudainement et avoir tendance à rendre les activités de la vie quotidienne difficiles à réaliser.
Les personnes touchées peuvent également avoir de la difficulté à lâcher de petits objets comme un stylo après l’avoir tenu pendant un certain temps en raison de la raideur musculaire causée par la maladie d’Eulenburg. Dans certains cas, la personne atteinte peut aussi souffrir d’essoufflement et d’oppression thoracique à la suite de la maladie d’Eulenburg.
Comment la maladie d’Eulenburg est-elle diagnostiquée?
Pour le diagnostic de la maladie d’Eulenburg, une évaluation clinique approfondie et une prise d’histoire seront effectuées. Ce sera d’évaluer la gravité des symptômes et la durée de celui-ci.
Le médecin peut également recommander de faire un test d’électromyographie pour vérifier l’état des muscles et rechercher toute faiblesse musculaire. Un EMG positif indiquera un diagnostic de la maladie d’Eulenburg, mais pour confirmation, un test d’alarme peut être effectué, qui montrera clairement une mutation dans le gène SCN4A confirmant le diagnostic de la maladie d’Eulenburg.
Comment la maladie d’Eulenburg est-elle traitée?
Le traitement de la maladie d’Eulenburg est purement symptomatique. En adhérant à une alimentation équilibrée et en modifiant les activités, en évitant les endroits plus frais et d’autres activités qui ont tendance à aggraver les symptômes, l’individu atteint peut mener une vie normale malgré la maladie d’Eulenburg.
L’individu affecté est également recommandé d’avoir un apport élevé de potassium dans leur alimentation, ce qui tend à atténuer la plupart des symptômes de la maladie d’Eulenburg.
Le but principal du traitement est de diminuer autant que possible les symptômes et de permettre au patient de mener une vie aussi normale que possible malgré la maladie d’Eulenburg. Dans certains cas, des médicaments comme la mexilétine et l’acétazolamide ont également montré une certaine efficacité dans le traitement de la maladie d’Eulenburg.