La sialidose est une maladie pathologique héréditaire rare qui est caractérisée par un trouble métabolique et qui est causée par une déficience de l’enzyme neuraminidase. Cette enzyme est également connue sous le nom de sialidase. En raison de la carence de cette enzyme, il y a accumulation de graisses et de glucides en excès dans les tissus du corps pour inclure le cerveau, la moelle épinière et d’autres organes vitaux du corps.
Il s’agit essentiellement d’un trouble de stockage lysosomal dans lequel les lysosomes présents dans les cellules ne sont pas capables de briser les graisses, les glucides et les sucres dans le corps et commencent à s’accumuler graduellement dans le corps atteignant des niveaux toxiques provoquant la sialidose.
La sialidose est essentiellement de deux types, à savoir le type I et le type II. La sialidose de type I est une forme plus bénigne de sialidose et les symptômes de ce type de sialidose se manifestent habituellement au cours de la deuxième décennie de vie de l’individu atteint. Le type II de Sialidose est la forme la plus sévère de ce trouble avec des symptômes apparaissant habituellement au début de l’enfance ou au début de l’enfance avec des macules rouges caractéristiques, des traits faciaux distincts, des déformations squelettiques et dans certains cas des troubles cognitifs dus à la sialidose.
Cette condition est héritée comme un caractère autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour que l’enfant développe la sialidose.
Quelles sont les causes de la sialidose?
La cause principale de la sialidose est la mutation du gène NEU1. Ce gène est présent dans le bras court du chromosome 6. Le gène NEU1 est responsable de la production d’une enzyme appelée neuraminidase. La fonction de cette enzyme est de faciliter les lysosomes pour décomposer les composés complexes comme les graisses, les glucides et les sucres.
En raison de ce gène défectueux, il y a une déficience de l’enzyme neuraminidase qui empêche les lysosomes de décomposer les graisses complexes et les hydrates de carbone, ce qui les amène à s’accumuler dans les tissus du corps pour inclure le cerveau, la moelle épinière et d’autres organes importants du corps.
Cette accumulation anormale atteint un niveau de toxicité entraînant des conditions telles que la sialidose. Comme indiqué ci-dessus, il s’agit d’un caractère autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux un de chaque parent sont nécessaires pour le développement de la sialidose.
Quels sont les symptômes de la sialidose?
Il existe deux types de sialidoses de type I et de type II.
La sialidose de type I est une forme plus bénigne de la maladie et les symptômes de ce type de sialidose commencent à se manifester au cours de la deuxième décennie de vie de l’individu atteint. Les caractéristiques caractéristiques de ce type de sialidose sont des contractions musculaires involontaires soudaines, des macules rouges dans les yeux et d’autres symptômes neurologiques.
Le type II de sialidose est la forme la plus sévère et les symptômes commencent à faire surface au début de l’enfance et se caractérisent à nouveau par des macules rouges dans les yeux, des traits faciaux distincts, des déformations squelettiques et, dans certains cas, des troubles cognitifs.
Comment diagnostique-t-on la sialidose?
Le diagnostic de Sialidose peut être fait avec les caractéristiques distinctes que présente cette condition. Si c’est le type I alors les symptômes apparaîtront beaucoup plus tard dans la vie alors que les symptômes de la sialidose de type II apparaîtront beaucoup plus tôt dans l’enfance.
Un dosage enzymatique peut être effectué pour confirmer le diagnostic de sialidose car il montrera clairement une déficience de l’enzyme neuraminidase. Une analyse d’urine peut également être faite qui montrera des niveaux accrus d’oligosaccharides qui est encore une autre indication de la sialidose. De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement la mutation du gène NEU1 et confirmera le diagnostic de sialidose.
Quel est le traitement de la sialidose?
Il n’y a pas de traitement clair pour la sialidose. Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Pour les symptômes neurologiques comme les crises, les médicaments peuvent être utilisés pour les contrôler. Antispasmodiques peuvent être donnés pour contrôler les spasmes musculaires involontaires. La chirurgie peut être nécessaire pour traiter certaines des déformations musculo-squelettiques.
De plus, une thérapie de la parole et de l’ergothérapie peut être nécessaire pour traiter certaines déficiences cognitives et rendre le patient aussi indépendant que possible malgré la souffrance de la sialidose. Il est fortement recommandé que les personnes qui ont des antécédents familiaux de sialidose ou un membre de la famille souffrant de sialidose passent par le conseil génétique, car il est très bénéfique pour déterminer leurs chances d’avoir un bébé avec une maladie comme la sialidose.