La sphérocytose héréditaire est une pathologie caractérisée par une forme irrégulière des globules rouges. La forme habituelle d’un globule rouge est discoïde et plate tandis que dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges deviennent de forme sphérique.
Ils ont également tendance à devenir plus rigide que les globules rouges normaux. Dans des circonstances normales, le système de défense du corps commence à partir de la rate. La fonction de la rate est de filtrer les bactéries et les cellules endommagées hors de la circulation sanguine.
En cas de sphérocytose héréditaire, il devient difficile pour les globules rouges de traverser la rate en raison de sa forme, ce qui fait que la rate est capable de décomposer les globules rouges plus rapidement qu’elle ne devrait être cassée. Cela entraîne une maladie connue sous le nom d’anémie hémolytique. La durée de vie normale d’un globule rouge est de 120 jours, mais elle est limitée à 30 jours maximum en cas de sphérocytose héréditaire.
Quelles sont les causes de la sphérocytose héréditaire?
Un défaut génétique est la cause première de la sphérocytose héréditaire. Ceci est supporté par le fait que si le membre de la famille d’un individu a cette condition alors les chances de lui ou de développer la sphérocytose héréditaire augmentent. Cette condition est généralement observée chez les personnes appartenant à la descendance nord-européenne.
Quels sont les symptômes de la sphérocytose héréditaire?
Les symptômes de la sphérocytose héréditaire peuvent être variables et varier de légers à sévères. Ils diffèrent fondamentalement en fonction de la gravité de la maladie. Dans certains cas, les symptômes sont si légers que les patients ne savent même pas qu’ils peuvent avoir une sphérocytose héréditaire. Certains des symptômes de la sphérocytose héréditaire sont:
Anémie: Cela est dû au fait que les globules rouges se décomposent plus rapidement qu’ils ne le devraient normalement. Cela se traduira par des symptômes similaires à l’anémie, comme la fatigue persistante, l’essoufflement, l’irritation facile, les étourdissements persistants, la tachycardie, les maux de tête fréquents et la jaunisse.
Jaunisse: Ceci est encore un autre symptôme de la sphérocytose héréditaire. En effet, lorsque les cellules se décomposent, elles libèrent de la bilirubine et lorsque les globules rouges se décomposent trop rapidement, il y a une accumulation de bilirubine entraînant des symptômes classiques d’ictère.
Les calculs biliaires: Une accumulation excessive de bilirubine conduit également au développement de calculs biliaires. Cette affection peut rester asymptomatique jusqu’à l’obstruction causée par des calculs biliaires caractérisés par des symptômes de douleur aiguë dans l’abdomen droit, des douleurs dans l’épaule droite, une perte d’appétit, des nausées et des vomissements. De plus, la splénomégalie est une autre cause fréquente de la sphérocytose héréditaire.
Les symptômes de la sphérocytose héréditaire chez les nourrissons et les enfants sont légèrement différents de ceux des adultes. Ils peuvent montrer des signes de jaunisse au cours de la première semaine de vie. De plus, ils montreront un signe d’agitation et d’irritabilité, auront du mal à s’alimenter, ils dormiront beaucoup trop souvent, et la production d’urine sera faible.
Comment la sphérocytose héréditaire est-elle diagnostiquée?
La majorité des cas de sphérocytose héréditaire sont diagnostiqués dans la petite enfance ou la puberté précoce. Dans la plupart des cas, il existe des antécédents familiaux de sphérocytose héréditaire.
Afin de confirmer le diagnostic, le médecin peut poser des questions sur les antécédents personnels et familiaux du patient afin de déterminer si quelqu’un d’autre dans la famille a eu le même trouble. Un examen physique détaillé sera effectué à la recherche d’une hypertrophie de la rate qui sera présente dans les cas de sphérocytose héréditaire.
Un test sanguin sera effectué dans lequel la forme des globules rouges sera analysée au microscope et la forme irrégulière des globules rouges confirmera virtuellement le diagnostic de sphérocytose héréditaire. En outre, les niveaux de bilirubine peuvent être vérifiés, ce qui sera élevé dans les cas de sphérocytose héréditaire.
Comment la sphérocytose héréditaire est-elle traitée?
Il n’y a pas de traitement clair pour la sphérocytose héréditaire, mais le traitement est principalement symptomatique. Le médecin formulera un plan de traitement en fonction de l’ampleur et de la gravité de la maladie.
La chirurgie est une option pour la forme modérée à sévère de la sphérocytose héréditaire. L’intervention pratiquée est une splénectomie dans laquelle la rate est prélevée. Cela permettra aux globules rouges de vivre plus longtemps, bien que cela ne modifie en rien la forme des globules rouges. La splénectomie aidera également à prévenir les calculs biliaires.
Il existe également des cas de sphérocytose héréditaire où aucune intervention chirurgicale n’est nécessaire, en particulier chez les enfants de moins de 5 ans. De plus, le patient recevra de l’acide folique et de la vitamine D qui aideront à fabriquer de nouveaux globules rouges.
Pour les cas graves d’anémie, des transfusions sanguines peuvent être nécessaires comme traitement de l’anémie causée par la sphérocytose héréditaire. La photothérapie est recommandée pour les nouveau-nés et les nourrissons atteints d’ictère à la suite d’une sphérocytose héréditaire.
Il est également important que les personnes atteintes de la sphérocytose héréditaire soient vaccinées de manière adéquate afin de prévenir les infections car toute forme d’infection peut déclencher la destruction des globules rouges et compliquer la sphérocytose héréditaire.