Le syndrome de Freeman-Sheldon est une affection pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des contractures sévères de plusieurs articulations, habituellement observées à la naissance. Il existe également des anomalies visibles de la tête et du visage, des défauts squelettiques des mains et des pieds et d’autres malformations.
Un enfant atteint du syndrome de Freeman-Sheldon aura des lèvres qui seront pincées ou dans une position qui ressemblera à si l’enfant essaie de siffler. Le front de l’enfant avec le syndrome de Freeman-Sheldon sera également assez large avec des pommettes proéminentes. L’enfant atteint aura également une mâchoire sous-développée.
Il y aura également certaines anomalies oculaires à la suite du syndrome de Freeman-Sheldon telles que les fissures palpébrales, le strabisme et le ptosis. Les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent également avoir des difficultés de développement de la parole et du langage ainsi que des problèmes d’alimentation dus à des difficultés de déglutition.
Le retard de croissance et le retard de croissance sont également des caractéristiques communes chez les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon. Certains enfants ont même des difficultés respiratoires qui peuvent entraîner des complications potentiellement graves à la suite du syndrome de Freeman-Sheldon.
Quelles sont les causes du syndrome de Freeman-Sheldon?
Il n’y a aucune cause connue pour le syndrome de Freeman-Sheldon; Cependant, dans la majorité des cas, il se produit en raison de la mutation aléatoire dans les gènes sans cause connue.
Dans certains cas, cette condition est héritée comme un caractère autosomique dominant, ce qui signifie que l’hérédité d’un des gènes défectueux de tout parent est assez bon pour qu’un enfant développe le syndrome de Freeman-Sheldon. Mutation dans le gène MYH3 est censé être responsable du développement du syndrome de Freeman-Sheldon.
Quels sont les symptômes du syndrome de Freeman-Sheldon?
Les caractéristiques de présentation classiques du syndrome de Freeman-Sheldon sont des anomalies visibles des zones craniofaciales. Il existe également des défauts visibles des mains et des pieds associés au syndrome de Freeman-Sheldon. Les symptômes peuvent varier d’un individu à l’autre.
Les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon auront tendance à avoir des dents mal alignées avec un encombrement anormal. Ils auront aussi une langue anormalement petite. En outre, les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon auront un discours nasal en raison du mouvement limité du palais mou.
Il peut également y avoir d’autres malformations de la bouche et de la mâchoire entraînant une diminution de la capacité de l’enfant à téter, des vomissements fréquents, une dysphagie qui empêchera l’enfant de prendre suffisamment de poids en fonction de son âge, et ont également des difficultés respiratoires.
Les anomalies oculaires sous forme de fissures palpébrales et de ptosis sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Freeman-Sheldon. Le pied bot est également l’une des déformations squelettiques observées chez les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon, de même que la cyphoscoliose et les contractures de multiples articulations, y compris les genoux et les épaules, qui entraînent un mouvement inadéquat dans ces zones.
Comment le syndrome de Freeman-Sheldon est-il diagnostiqué?
Pour diagnostiquer le syndrome de Freeman-Sheldon, le médecin traitant effectuera une prise d’antécédents détaillée et effectuera un examen physique approfondi qui montrera les caractéristiques du syndrome de Freeman-Sheldon.
De plus, des études radiologiques avancées sous forme de tomodensitométrie et d’IRM peuvent être réalisées pour vérifier l’étendue de la déformation dans les zones craniofaciales et les déformations des membres inférieurs.
Puisque les symptômes du syndrome de Freeman-Sheldon diffèrent d’un individu à l’autre, certaines déformations peuvent ne pas être évidentes au moment de l’examen chez certains patients.
Un test spécialisé sous forme d’EMG ou d’électromyographie sera réalisé pour vérifier l’état des muscles. Dans certains cas, une biopsie tissulaire peut également être réalisée pour confirmer le diagnostic du syndrome de Freeman-Sheldon.
Comment le syndrome de Freeman-Sheldon est-il traité?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Freeman-Sheldon et le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement nécessite un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des orthopédistes, des neurologues, des neurochirurgiens, des dentistes et des ophtalmologistes qui s’assoiront ensemble et formuleront un plan de traitement qui conviendra le mieux à l’enfant atteint.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines malformations squelettiques et la déformation de la bouche lorsque la bouche apparaît anormalement petite. Ceci est nécessaire parce que si la bouche ne peut pas être étendue, les problèmes avec les dents ne pourront pas être résolus.
L’orthophonie peut être impliquée pour améliorer les problèmes d’élocution et de déglutition. Comme indiqué, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des conditions telles que les pieds-bots, d’autres déformations craniofaciales et des anomalies des mains et des pieds.
Une thérapie physique agressive peut améliorer la capacité de l’enfant à marcher sans aide et rendre l’enfant plus indépendant. Il est fortement recommandé que le traitement commence dès que le diagnostic est confirmé afin d’obtenir les meilleurs résultats possibles pour l’enfant souffrant du syndrome de Freeman-Sheldon.