Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est un trouble congénital rare qui implique l’altération de la moitié inférieure (caudale) du corps. Les zones déformées du corps principalement vu dans cette maladie sont le bas du dos et les extrémités, le tractus gastro-intestinal, les voies génito-urinaires. Ici, la vertèbre inférieure du corps peut être manquante, les hanches ayant une amplitude de mouvement limitée et des os de jambe sous-développés. Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie rare chez les bébés et les rapports suggèrent qu’un enfant sur 25 000 est né avec cette maladie.
Dans les cas graves de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée, il peut y avoir un rein malformé, des anomalies dans la région génitale, une malrotation de l’intestin, etc. Les anomalies du syndrome de régression caudale apparaissent dans l’utérus lorsque la mère est enceinte. Les facteurs d’influence possibles et les causes du syndrome de régression caudale sont la mère souffrant de diabète, une exposition intense à des toxines sévères et des produits chimiques nocifs, des traumatismes et d’autres carences nutritionnelles. Les facteurs environnementaux et génétiques jouent également un rôle majeur dans la cause du syndrome de régression caudale. Un enfant gravement atteint d’un syndrome de régression caudale ou d’une agénésie sacrée pourrait ne pas survivre et, dans la plupart des cas, l’enfant est mort-né.
Causes du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée
Bien que la cause exacte du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est inconnue, les études spéculent que la condition peut survenir en raison de certaines carences alimentaires chez la mère et certainement en raison du manque ou de la quantité insuffisante d’acide folique dans le régime alimentaire.
- Les chercheurs croient fermement que la cause du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée réside dans une perturbation au cours de la première et de la septième semaine du développement du fœtus. Les couches intermédiaires de l’embryon en croissance sont responsables du développement gastro-intestinal et le développement du bas du corps est perturbé, ce qui entraîne la naissance de l’enfant avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée. La perturbation peut provenir de lésions dans les vertèbres inférieures à un état grave de l’enfant qui peut également entraîner une atteinte complète du membre inférieur.
- Une autre cause de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée serait la présence d’une artère anormale dans l’abdomen du fœtus qui dévie en fait l’apport sanguin total de la partie inférieure du corps. Une théorie des chercheurs suggère également que les facteurs environnementaux et génétiques peuvent causer une perturbation vasculaire, qui est une cause de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée. Sur le détournement de cet apport sanguin, la partie inférieure du bébé ne parvient pas à se développer, ce qui devient une cause de cette maladie. Cela peut également donner lieu à différentes anomalies dans le stade de croissance du tractus gastro-intestinal, des voies génito-urinaires qui donnent lieu au syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée.
Les causes du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée peuvent également différer d’un individu à l’autre. La génétique et l’environnement sont des causes définies du syndrome de régression caudale. Cependant, le plus grand risque de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée est celui d’un enfant né d’une mère diabétique. Environ 16% des cas sont observés chez les enfants nés de mères diabétiques. Cependant, la raison exacte des enfants souffrant de cette maladie de mères diabétiques n’est pas entièrement comprise.
Les causes environnementales qui contribuent pleinement au syndrome de régression caudale ou à l’agénésie sacrée ne sont pas connues, mais certains facteurs potentiels comme l’alcool, l’acide rétinoïque, le manque d’oxygène dans le corps et le déséquilibre des acides aminés sont considérés comme contribuant fortement à cette maladie. Les chercheurs sont d’avis que les facteurs environnementaux et génétiques combinés ensemble produisent un effet tératogène sur le fœtus en croissance ou en développement. Un tératogène est connu pour être une substance qui perturbe le développement de l’embryon ou du fœtus.
Signes et symptômes du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée
Selon la région du corps touchée par cette maladie, voici quelques signes et symptômes du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée.
- Anomalie de la colonne vertébrale ou vertèbre manquante de la région inférieure de la colonne vertébrale
- L’absence complète de la vertèbre la plus basse connue par sacrum
- L’absence d’une partie de la moelle épinière est également un signe de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée
- Une fermeture complète incomplète de la région des vertèbres inférieures
- Problèmes respiratoires intenses dus à une forme anormale de la poitrine
- Petites hanches et os de la région de la jambe inférieure. Cela peut également entraîner une limitation du mouvement
- Les pieds du club qui vont vers le haut
- Une sensation réduite dans la partie inférieure de la jambe et dans le dos est également un symptôme de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée
- Perte complète du contrôle de la vessie
- Voie anormale ou inhabituelle entre l’anus et la région du vagin
- Absence de région anale
- Torsion de l’intestin
- Absence complète de parties génitales
- Constipation
- Problème d’hernie
Traitement du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée
Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie rare et les statistiques indiquent que seulement 10 enfants sur un million souffrent de cette maladie. Le plus grand risque de cette maladie est pour les bébés nés de mères diabétiques. Cependant, la plupart des nouveau-nés nés avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée ne survivent pas à long terme. Le traitement du syndrome de régression caudale dépend des symptômes et de leur gravité.
Parmi les autres qui survivent pourraient avoir besoin de diverses chirurgies pour corriger le syndrome de régression caudale ou l’agénésie sacrée. Par exemple, la chirurgie peut être nécessaire pour un anus bloqué, les membres inférieurs de la toile, les voies urinaires, les malformations intestinales, etc. En cas de troubles squelettiques chez les enfants, des orthèses et des béquilles peuvent être nécessaires.
Plusieurs chirurgies sont nécessaires plusieurs fois à un enfant né avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée pour corriger les organes. L’enfant survivant pourrait avoir un intellect normal bien que les déficiences neurologiques puissent continuer. Puisque le syndrome de régression caudale est un spectre de maladie, le pronostic varie également dans le traitement. Les personnes gravement touchées nécessitent des soins médicaux spéciaux et des chirurgies. Les chirurgies sont nécessaires pour corriger les anomalies urologiques, spinales, des membres, gastro-intestinales. De plus, des médicaments anticholinergiques peuvent être nécessaires pour traiter les anomalies urologiques dans le syndrome de régression caudale ou l’agénésie sacrée.
Le traitement du syndrome de régression caudale dépend essentiellement de différents symptômes montrés par un enfant. Le traitement spécialisé nécessite des efforts coordonnés de spécialistes comme les neurochirurgiens, les urologues, les chirurgiens orthopédistes, les néphrologues, etc. Ces spécialistes doivent travailler de manière globale pour planifier le traitement d’un enfant.
Une intervention précoce et des soins médicaux sont nécessaires pour assurer un traitement efficace du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée. Cela dirige vers le stade où le fœtus se développe et la mère est supplié avec la nutrition requise comme les vitamines, les minéraux et autres nutriments essentiels.