Le syndrome de Sakati est une affection congénitale très rare qui se caractérise par une tête anormalement pointue chez l’enfant à la suite d’une fermeture prématurée des sutures crâniennes, maladie connue sous le nom de craniosténose.
De plus, il y a la sangle de certains doigts ou orteils et la présence de plus de doigts normaux. Il peut également y avoir des déformations musculo-squelettiques des membres inférieurs avec un veau malformé. Un nourrisson atteint du syndrome de Sakati a également tendance à présenter certains malformations cardio-vasculaires congénitales.
Il n’y a aucune cause fondamentale pour le syndrome de Sakati trouvé pour le moment, mais on pense qu’il est causé par une mutation aléatoire de gènes qui se produit pour une cause inconnue. C’est un caractère autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome de Sakati.
Quelles sont les causes du syndrome de Sakati?
Comme indiqué, il n’y a aucune raison connue pour expliquer le développement du syndrome de Sakati, mais les chercheurs sont d’avis qu’une femme tombée enceinte à un âge avancé peut conduire à un syndrome de Sakati, mais cette théorie n’a pas encore été prouvée.
On pense que la meilleure cause possible du syndrome de Sakati est la mutation sporadique des gènes, mais la raison pour laquelle ces mutations se produisent est encore une question de recherche en cours. Cette condition est un trait autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène de n’importe quel parent est suffisante pour amener un enfant à développer le syndrome de Sakati.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sakati?
La craniosténose est le symptôme le plus saillant du syndrome de Sakati avec la tête pointant vers le haut qui résulte de la fermeture prématurée des sutures crâniennes. À la suite du syndrome de Sakati, l’individu atteint tend également à avoir certaines caractéristiques faciales, y compris un visage anormalement petit, des yeux saillants, un nez allongé et des oreilles basses.
En outre, l’individu atteint aura également certaines déformations musculo-squelettiques pour inclure des doigts anormalement courts, des orteils palmés, et plus que le nombre normal de doigts, et des os de veau malformés. Les extrémités supérieures et inférieures peuvent également être plus courtes que la normale pour l’âge chez les enfants atteints du syndrome de Sakati.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Sakati peuvent aussi avoir des os de la mâchoire sous-développés, un cou court et une alopécie. Les malformations cardiaques congénitales sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Sakati.
Comment le syndrome de Sakati est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Sakati est un trouble médical qui peut être facilement détecté au moment de la naissance et après un examen physique détaillé qui montrera clairement les caractéristiques qui marquent la présence du syndrome de Sakati.
Comment le syndrome de Sakati est-il traité?
La chirurgie est le pilier du traitement du syndrome de Sakati, car la plupart des anomalies comme la craniosynostose et les malformations cardiaques ne peuvent être traitées chirurgicalement. De plus, une chirurgie peut être nécessaire pour corriger d’autres déformations musculo-squelettiques telles que les orteils palmés et d’autres anomalies osseuses qui peuvent être observées chez les patients atteints du syndrome de Sakati.
Ce sera de les rendre aussi indépendants que possible en ce qui concerne la déambulation et leur capacité à mener leurs activités avec une dépendance minimale qui est sévèrement touchée par le syndrome de Sakati. De plus, le conseil génétique est également très bénéfique pour les familles qui ont un membre avec le syndrome de Sakati.