Le syndrome de Winchester est une maladie du tissu conjonctif très rare que l’on pense être causée par l’absence ou le dysfonctionnement de certaines enzymes dont la fonction est de décomposer des substances complexes telles que les graisses et les sucres entraînant une accumulation de ces substances dans les tissus. le cerveau et la moelle épinière entraînant des symptômes spécifiques du syndrome de Winchester.
Un individu atteint du syndrome de Winchester aura une stature anormalement courte, une douleur dans les articulations similaire à celle des individus qui ont une arthrite chronique, des traits faciaux distincts et des anomalies oculaires et dentaires.
La cause exacte de cette maladie n’est pas connue, mais on pense qu’elle suit un caractère autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour que l’enfant développe le syndrome de Winchester.
Quelles sont les causes du syndrome de Winchester?
Comme indiqué, la cause exacte du syndrome de Winchester n’a pas encore été identifiée mais on pense qu’elle est causée par une mutation de certains gènes responsables de la production de protéines qui facilitent la production d’enzymes qui décomposent des substances complexes comme les graisses et les sucres en unités plus petites. ils peuvent être absorbés par le corps. Cette condition suit un trait autosomique récessif. Les parents proches sont plus susceptibles d’avoir des enfants que les autres atteints du syndrome de Winchester.
Quels sont les symptômes du syndrome de Winchester?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Winchester est la présence d’une petite taille avec des caractéristiques faciales distinctes. L’enfant aura également tendance à avoir un nez plat et des articulations qui seront extrêmement enflées et douloureuses.
Il y aura une raideur de plusieurs articulations avec une détérioration progressive de l’os chez un enfant atteint du syndrome de Winchester. La détérioration de l’os sera surtout dans les os des mains et des pieds.
Il y aura également certaines anomalies oculaires observées avec la présence de cataractes. Les infections récurrentes de l’oreille sont également une caractéristique commune du syndrome de Winchester.
Les enfants affectés auront également tendance à avoir une langue anormalement grande, des dents mal positionnées, et plus de nombre de dents que la normale pour l’âge à la suite du syndrome de Winchester.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Winchester auront également une peau épaisse avec une quantité anormalement grande de poils à la surface de la peau. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, les niveaux de calcium chez l’enfant diminuent et au moment où l’enfant atteint l’âge adulte, il peut développer des anomalies osseuses significatives à la suite de l’appauvrissement en calcium dû au syndrome de Winchester.
Comment le syndrome de Winchester est-il diagnostiqué?
Afin de diagnostiquer le syndrome de Winchester, les critères suivants doivent être remplis: présence d’une petite taille, contractures articulaires multiples, présence précoce de cataractes, caractéristiques faciales distinctes, hyperpigmentation de la peau, croissance excessive des cheveux à la surface de la peau. la peau, et un aspect coriace de la peau. Si un individu a tous ces symptômes, il confirme le diagnostic du syndrome de Winchester.
Comment le syndrome de Winchester est-il traité?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Winchester et le traitement est principalement symptomatique et de soutien. L’enfant peut recevoir des antidouleurs ou des anti-inflammatoires pour soulager la douleur dans les articulations ou des myorelaxants pour les spasmes musculaires. Pour le traitement des infections, des antibiotiques peuvent être prescrits. L’insertion de tubes de myringotomie peut être envisagée dans les cas où les otites deviennent trop fréquentes et sévères.
La physiothérapie agressive est extrêmement utile pour assouplir les articulations raides. Une supplémentation en calcium sera recommandée afin de minimiser les complications découlant de la carence en calcium dans les os. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines malformations squelettiques causées par le syndrome de Winchester.