Afin de diagnostiquer le syndrome de Klinefelter, le médecin prendra un historique détaillé du patient et procédera à un examen physique. Pendant l’examen physique, le médecin peut examiner la région génitale et effectuer des tests pour vérifier les réflexes et vérifier le fonctionnement de l’individu. Certains des tests effectués pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sont:
- Tests hormonaux : Des tests sanguins seront effectués qui révéleront des taux hormonaux anormaux indiquant un diagnostic de syndrome de Klinefelter.
- Analyse des chromosomes: Une analyse des chromosomes peut également être effectuée, qui montrera clairement une copie supplémentaire du gène sexuel chez le patient et confirmera le diagnostic du syndrome de Klinefelter.
Dans de rares cas, le syndrome de Klinefelter peut également être diagnostiqué avant la naissance lorsque la mère subit une procédure appelée amniocentèse pour une autre condition ou s’il existe des antécédents familiaux de troubles génétiques. Cela révèlera les caractéristiques du syndrome de Klinefelter.
Comment le syndrome de Klinefelter est-il traité?
Le traitement du syndrome de Klinefelter impliquera une approche multidisciplinaire et impliquera un endocrinologue, un orthophoniste, un pédiatre, un physiothérapeute et un spécialiste de l’infertilité. Le patient peut également avoir besoin de l’aide d’un psychologue pour faire face aux symptômes du syndrome de Klinefelter. Il n’y a pas de traitement pour guérir les changements chromosomiques mais il existe des traitements disponibles pour minimiser ses effets sur le patient afin que le patient soit capable de mener une vie aussi normale que possible. Pour cela, le traitement doit être démarré le plus tôt possible pour le syndrome de Klinefelter. Certaines des options de traitement pour le syndrome de Klinefelter sont:
Thérapie de remplacement de la testostérone: Ceci est essentiellement fait pour reconstituer la testostérone car ils sont très moins nombreux chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter. Cela commence généralement au moment où l’enfant atteint la puberté, de sorte que les changements attendus chez un homme après la puberté peuvent survenir chez le patient atteint du syndrome de Klinefelter, comme une voix grave, la croissance des poils du visage et du corps et une augmentation des muscles. Masse.
La thérapie de testostérone tend également à améliorer la qualité et la force des os et prévient le risque de fractures. Il convient de noter ici que la thérapie de remplacement de la testostérone n’améliore en aucun cas la fertilité chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter.
Enlèvement des tissus mammaires: Ceci est fait avec les patients qui ont une gynécomastie. Ceci est généralement fait par un chirurgien plastique afin que le patient semble aussi normal que possible.
Discours et physiothérapie: Ceci est nécessaire pour améliorer la qualité de la parole du patient et aider à développer la masse musculaire qui est significativement diminuée chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter.
Soutien éducatif: Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont des problèmes avec les études et ont donc besoin d’un soutien éducatif pour être à égalité avec leurs pairs quand il s’agit d’études et de notes dans différents sujets.
Traitement de la fertilité: Dans la majorité des cas, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont besoin d’un traitement de fertilité car leur corps produit trop peu de spermatozoïdes pour être fertiles. Cela peut être fait avec l’injection de sperme intracytoplasmique qui stimule la production de spermatozoïdes et aide un mâle à devenir plus fertile.
Counseling psychologique: Ceci est extrêmement vital pour les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, car les symptômes de cette maladie peuvent être assez déprimant, surtout chez les adolescents qui doivent surmonter les difficultés et les hommes qui ont tendance à ne pas avoir d’enfants. Pour faire face à toutes ces difficultés, il est impératif que les individus suivent un conseil psychologique pour le syndrome de Klinefelter.