La principale cause de plusieurs Pterygium syndrome n’a pas encore été identifié, mais les chercheurs croient qu’il soit causé par un défaut génétique qui suit un mode autosomique récessif qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour un individu de développer plusieurs Syndrome du ptérygion.
La recherche est toujours en cours en ce qui concerne le gène exact responsable du développement du syndrome du ptérygion multiple.
Quelles sont les causes du syndrome du ptérygion multiple?
Comme indiqué, le syndrome du ptérygion multiple est causé par un défaut génétique. Le gène exact responsable du développement de cette affection n’a toujours pas été trouvé, mais on pense qu’il suit un modèle d’hérédité autosomique récessif signifiant qu’une copie du gène défectueux est requise de chaque parent pour qu’un individu développe le syndrome du ptérygion multiple. Dans certains cas, un mode de transmission autosomique dominant a également été observé chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple, mais de tels cas sont rares.
Quels sont les symptômes du syndrome du ptérygion multiple?
Les principales caractéristiques de présentation du syndrome de ptérygion multiple est la présence de doigts pliés en permanence, une condition appelée camptodactylie. De plus, l’individu atteint aura une taille anormalement courte, des contractures articulaires de plusieurs articulations, des pieds matraqués.
La principale caractéristique du syndrome du ptérygion multiple est la présence de la peau de la peau des doigts, du cou, à l’intérieur de la moitié des coudes, derrière les genoux et des aisselles. À la suite de la sangle de la peau avec les contractures articulaires, l’individu affecté aura des difficultés avec les mouvements de la zone touchée.
De plus, les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple présentent également une mâchoire anormalement petite, des plis épicanthiques dans les yeux et une ptose des yeux. La cyphoscoliose et d’autres anomalies de la moelle épinière sont également observées chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple.
Les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple sont également sujettes à de fréquentes luxations de la hanche et ont tendance à avoir une rotule malformée à la suite du syndrome du ptérygion multiple.
Les mâles atteints du syndrome du ptérygion multiple ont tendance à avoir des testicules non descendus et les femelles ont des grandes lèvres sous-développées à la suite du syndrome du ptérygion multiple.
Comment le syndrome du ptérygion multiple est-il traité?
Le traitement du syndrome du ptérygion multiple est essentiellement symptomatique et de soutien en fonction de l’ampleur et de la gravité des symptômes. La chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines des anomalies de la moelle épinière et des sangles de la peau, en particulier sur les doigts et le cou, car c’est là que la sangle peut restreindre les mouvements.
La chirurgie peut également être recommandée pour traiter la scoliose qui est apparente chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple. Chirurgie plastique est la voie la plus préférée pour le traitement de la sangle présente à la suite du syndrome du ptérygion multiple.
Les interventions chirurgicales effectuées pour corriger la sangle causée par plusieurs Pterygium syndrome est extrêmement complexe car il y a des nerfs et des vaisseaux multiples entourant la sangle et le chirurgien doit prendre le plus grand soin lors de l’exécution de la chirurgie afin d’éviter de blesser l’une des structures neurovasculaires.
Pour les contractures articulaires, la kinésithérapie agressive est très bénéfique et aide à prévenir la fixation permanente des articulations, ce qui peut limiter sévèrement les mouvements des articulations à la suite du syndrome du ptérygion multiple.
Pour les anomalies oculaires observées sous forme de ptosis et de plis épicanthiques, un ophtalmologiste doit être consulté pour un traitement approprié. Pour les déficits auditifs qui font également partie du syndrome du ptérygion multiple, il est recommandé de consulter un audiologiste qui peut formuler un plan de traitement pour un traitement adéquat de l’anomalie causée par le syndrome du ptérygion multiple.