Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique caractérisée par un développement lent du fœtus qui se poursuit même après la naissance, l’enfant étant très lent à atteindre les jalons. De plus, les enfants atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz ont tendance à avoir une tête relativement petite, une condition appelée microcéphalie, à l’exception du retard psychomoteur et mental qui peut varier et varier d’un individu à l’autre.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz provoque également un individu à avoir des traits faciaux distincts et une fente palatine. Ils ont aussi tendance à avoir certains défauts cardiaques. Certaines anomalies musculo-squelettiques sont également présentes chez les individus atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz, comme les deuxième et troisième doigts des orteils, la présence de doigts et d’orteils, et surtout les organes génitaux sous-développés chez les hommes atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
La sévérité du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est assez variable et les symptômes peuvent différer même chez un individu atteint de la même famille. Dans certains cas, les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz peuvent être si légers afin de ne pas affecter le développement de l’individu, mais dans certains cas, ils peuvent être si graves que l’individu affecté peut être pratiquement dépendant des autres.
La cause principale du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une carence en enzyme 7-déhydrocholestérol réductase qui facilite le métabolisme du cholestérol. Cette condition suit un caractère autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Quelles sont les causes du syndrome de Smith Lemli Opitz?
Comme indiqué, la cause profonde du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est la mutation du gène DHCR7 qui entraîne une déficience de l’enzyme 7-déhydrocholestérol réductase.
La fonction de cette enzyme est de faciliter le métabolisme du cholestérol. Cette condition suit un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux sont requises de chaque parent pour le développement du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Dans le cas où un individu ne reçoit qu’un seul gène défectueux, il sera porteur de la maladie et ne manifestera aucun symptôme de syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Quels sont les symptômes du syndrome de Smith Lemli Opitz?
Les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz sont variables et diffèrent d’un patient à l’autre. Certains patients peuvent présenter des symptômes très légers qui peuvent ne pas affecter leur développement alors que certains patients peuvent présenter des symptômes sévères pouvant les rendre sévèrement handicapés. Certains des symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz sont:
- Des retards de développement
- Retard psychomoteur
- Retard mental
- Déformations musculo-squelettiques pour inclure des doigts ou des orteils supplémentaires ou un doigt ou des orteils soudés
- Fente palatine
- Génitale externe sous-développée, uniquement chez les mâles
- Ptose des yeux
- Les rides de la peau des paupières supérieures et inférieures
- Petite mâchoire
- Problèmes de vision sous la forme de cataractes
- Problèmes neurologiques pour inclure les crises
- Hypotonie
- Photosensibilité
Comment le syndrome de Smith Lemli Opitz est-il diagnostiqué?
Afin de diagnostiquer le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, le médecin prendra d’abord un historique détaillé du patient pour inclure les antécédents familiaux afin de déterminer si d’autres membres de la famille présentent des symptômes similaires.
Quand une condition génétique comme le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est suspectée alors un dosage enzymatique sera fait qui montrera clairement l’enzyme 7-dehydrocholesterol reductase de carence qui identifiera plus loin le diagnostic. Une étude génétique peut également être réalisée, montrant une mutation du gène DHCR7 qui confirmera le diagnostic du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Comment le syndrome de Smith Lemli Opitz est-il traité?
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Smith-Lemli-Opitz et le traitement vise principalement à améliorer les symptômes et à corriger les éventuels défauts pouvant résulter de ce trouble afin d’améliorer la qualité de vie du patient.
Pour cela, le patient sera évalué de près par une équipe de spécialistes couvrant presque toutes les spécialités qui surveilleront le patient pour les troubles cardiaques, oculaires, neurologiques, neuromusculaires, gastro-intestinaux et génito-urinaires et formuleront un plan de traitement en conséquence.
La chirurgie peut être recommandée pour la correction de la fente palatine ou la fusion des orteils et des doigts pour les corriger. Certains défauts cardiaques peuvent également être corrigés par une intervention chirurgicale. L’anomalie génitale chez les hommes atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz nécessite également une intervention chirurgicale pour la correction.
Dans certains cas, une supplémentation en cholestérol peut être recommandée pour améliorer la croissance du patient et améliorer l’état général du patient souffrant du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.