Les traits distinctifs du visage comprennent une tête anormalement petite, un nez large, une bouche large, des lèvres proéminentes et très peu de poils. De plus, les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre auront un cinquième chiffre anormalement court des doigts et des orteils. Les ongles de ces individus sont également sous-développés et dans certains cas même absents.
Les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre ont également tendance à avoir des problèmes d’alimentation, ont des accès fréquents d’infections respiratoires et certaines anomalies oculaires. Il existe également certaines anomalies musculo-squelettiques observées chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre sous la forme d’une diminution du tonus musculaire ou de l’hypotonie et de la laxité articulaire.
Les enfants atteints du syndrome du cinquième chiffre ont également tendance à avoir des retards dans la réalisation de leurs étapes de développement et ont une déficience intellectuelle. Les symptômes présentés par les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre sont significativement variables, dans certains cas, les symptômes peuvent être légers alors que dans d’autres, ils peuvent être extrêmement graves.
Cinquième Digit Syndrome est essentiellement causée par des mutations dans plusieurs gènes à savoir ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1. Cette condition suit un modèle d’héritage autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est suffisamment bonne pour qu’un individu développe le syndrome du cinquième chiffre.
Quelles sont les causes du syndrome du cinquième chiffre?
Comme indiqué, la cause profonde du syndrome du cinquième chiffre est des mutations dans au moins cinq gènes à savoir ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1. Les fonctions de ces gènes sont de produire des protéines qui régulent l’activité des gènes et de s’assurer que l’ADN est étroitement lié à la régulation de la croissance cellulaire, la division et la réplication de l’ADN.
Un gène défectueux entraîne l’altération de l’empaquetage de l’ADN causant les symptômes caractéristiques du syndrome du cinquième chiffre. Cette condition suit un modèle autosomique de l’héritage, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour qu’un enfant développe le syndrome du cinquième chiffre.
Quels sont les symptômes du syndrome du cinquième chiffre?
La principale caractéristique de présentation du syndrome cinquième chiffre est les caractéristiques faciales distinctes exposées par l’individu affecté. Ceux-ci incluent une tête anormalement petite, des traits faciaux distincts qui deviennent plus proéminents pendant que l’enfant se développe.
Les lèvres proéminentes et le pont nasal bas sont aussi quelque chose qui est vu chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre. Une autre caractéristique principale d’un individu atteint du syndrome du cinquième chiffre est la présence d’un cinquième chiffre anormalement court du doigt qui donne son nom à cette condition.
Les cheveux dans le cuir chevelu est également extrêmement moins chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre. Les ongles des personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre sont aussi très minces ou complètement absents.
En outre, il existe également certaines anomalies musculo-squelettiques chez les individus atteints du syndrome du cinquième chiffre avec hypotonie. Les enfants atteints du syndrome du cinquième chiffre ont tendance à avoir des retards dans la réalisation de leurs étapes de développement, ont tendance à avoir une croissance extrêmement lente avec très peu ou pas de gain de poids par rapport aux autres enfants du même âge. Ils sont également sujettes à des infections respiratoires fréquentes à la suite du syndrome du cinquième chiffre. Il y a aussi certaines anomalies oculaires observées chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre avec ptosis de la paupière supérieure, strabisme, et présence de cataractes à un âge précoce en raison du syndrome du cinquième chiffre.
Comment le syndrome du cinquième chiffre est-il diagnostiqué?
Les caractéristiques physiques caractéristiques observées à la naissance de l’enfant peuvent indiquer un diagnostic de syndrome du cinquième chiffre. Si cette condition est suspectée, le médecin traitant peut commander certains tests spécialisés pour confirmer le diagnostic.
L’imagerie avancée peut être réalisée sous forme d’IRM pour rechercher les anomalies structurelles observées dans le syndrome du cinquième chiffre. Des évaluations ophtalmologiques et auditives peuvent également être effectuées pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques effectués sur ces enfants peuvent confirmer les mutations du gène responsable de cette affection confirmant ainsi le diagnostic du syndrome du cinquième chiffre.
Comment le syndrome du cinquième chiffre est-il traité?
Le traitement du syndrome du cinquième chiffre nécessite un effort coordonné de la part de divers spécialistes tels que pédiatres, orthopédistes, ophtalmologistes, physiothérapeutes, spécialistes de la parole et du langage qui peuvent formuler un plan de traitement adapté au patient.
La chirurgie peut être nécessaire chez les individus pour corriger certaines anomalies craniofaciales et les difformités squelettiques associées au syndrome du cinquième chiffre. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité et de l’étendue de la maladie.
Si un diagnostic précoce est fait alors les chances d’un résultat réussi du traitement devient extrêmement brillante chez un enfant atteint du syndrome du cinquième chiffre. Pour les difficultés d’élocution et d’alimentation, un orthophoniste est d’une grande valeur dans le traitement de ces problèmes associés au syndrome du cinquième chiffre.
Dans certains cas extrêmes où l’enfant n’est pas capable de se nourrir seul, il est recommandé de placer un tube NG pour nourrir l’enfant atteint du syndrome du cinquième chiffre.