La dysplasie ou kniest syndrome est une sorte de dysplasie squelettique qui est très rare dans son apparition. Causée par une anomalie génétique autosomique dominante, cette maladie ou affection a d’abord été qualifiée de dysplasie de Kniest par le pédiatre allemand Wilhelm Kniest en 1952. Auparavant, ce type de dysplasie était considéré comme une dysplasie pseudométatropique ou métatropique de type II. Cependant, c’est depuis 1952 que ce type de dysplasie est clairement reconnu comme distinct des autres types de dysplasie. La dysplasie bénigne ou syndrome kniest est une maladie aussi rare que survenant chez une seule personne pour 1 000 000 de naissances vivantes et touche également les garçons et les filles.
Qu’est-ce que la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest?
Knys dysplasie ou syndrome kniest est un trouble génétique rare de croissance osseuse ou une malformation dans le développement d’au moins un os dans le corps, caractérisé par nanisme ou une petite taille et d’autres problèmes liés à l’audition et la vision.
Il faut comprendre que tout type de malformation osseuse ou de développement du squelette ne conduit pas à une petite taille. La croissance osseuse est un processus extrêmement complexe qui peut être perturbé par différentes causes, conduisant à 200 formes différentes de dysplasie squelettique. Certains sont associés à des défauts de formation osseuse durant l’enfance ou même au développement fœtal et certains sont associés à un déséquilibre hormonal. Lorsqu’il est associé à des défauts de mutation génique, il est connu sous le nom de dysplasie de Kniest ou syndrome de Kniest.
Les symptômes de la dysplasie Kniest ou du syndrome de Kniest:
Les symptômes de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de kniest varient pendant l’enfance et l’âge adulte. Les symptômes de la dysplasie de Kniest ou syndrome le plus kniest pendant l’enfance comprennent –
- Membres courts
- Articulations enflées, raides ou déformées
- Cartilage d’os cassant
- Tronc de corps raccourci, cou court, donnant l’apparence d’un torse
- Perte auditive et problèmes de vision
- Scoliose
- Pied bot et autres déformations du pied
- Hernie inguinale – gonflement des organes internes dans l’ouverture de l’abdomen
- Yeux bombés ou larges
- Problèmes respiratoires
- Visage rond et plat
- Fente palatine
- Dysplasie de la hanche – articulations de la hanche mal alignées ou tordues.
Comme l’enfant grandit avec la dysplasie de Kniest ou le syndrome kniest, les symptômes qu’il ou elle exprime, comprennent –
- Les contractions articulaires, qui sont progressivement plus enflées et pire
- Pire courbure de la colonne vertébrale
- Les difficultés auditives et visionnaires s’aggravent avec le temps
- 42 – 58 pouces de hauteur adulte.
Cependant, l’intelligence reste inchangée dans la dysplasie de Kniest ou le syndrome kniest.
Mécanisme de la mutation génétique associée à la dysplasie Kniest ou au syndrome de Kniest:
Knys dysplasie ou le syndrome kniest est causée en raison de mutations du gène COL2A1. La fonction de ce gène est de fournir l’instruction pour former le collagène de type II, qui est un type de protéine. Le collagène de type II est un composant de base pour la formation osseuse et se trouve dans le gel transparent qui remplit le globe oculaire et le cartilage qui forme les oreilles et les yeux internes. Ce cartilage joue un rôle très important dans le développement précoce du squelette avec ce tissu souple et résistant. Par conséquent, en tant que composant principal de ce cartilage, le collagène de type II a un but très important. Le cartilage est présent dans les oreilles externes et le nez et protège les extrémités des os. La plupart du temps, il se transforme en os au cours du processus normal de formation osseuse.
Il existe différents autres types de collagènes, près d’environ 25 en nombre. Cependant, le syndrome de Kniest n’est associé qu’aux gènes qui commandent la formation de collagène de type II. Au cours de la formation osseuse normale, le collagène de type II agit comme un tissu conjonctif formant le cadre de soutien du corps. Dans la dysplasie de Kniest ou le syndrome kniest, le gène COL2A1 interfère avec l’assemblage de molécules de collagène de type II. Dans ce trouble, le gène ne parvient pas à instruire correctement la formation de collagène de type II et par conséquent, le collagène anormal empêche les tissus conjonctifs et les os de se développer et de former la structure osseuse correctement.
Causes et facteurs de risque de la dysplasie bénigne ou du syndrome de Kniest:
Knys dysplasia ou syndrome kniest est un trouble de transmission héréditaire autosomique dominant qui signifie que si l’enfant porte même une seule copie du gène modifié dans chaque cellule, il sera suffisant pour causer ce trouble. Cependant, le risque de développer une dysplasie de Kniest ou un syndrome de Kniest chez chacun des enfants d’un parent affecté est de 50%. Bien qu’il puisse être héréditaire, si même un parent célibataire est atteint de la dysplasie de Kniest ou du syndrome kniest; il peut également se produire sans antécédents de ce trouble dans la famille.
La cause de la mutation du gène n’a pas de raison spécifique ou apparente. Si l’on reçoit un gène normal et un gène anormal responsable de la maladie, la personne sera porteuse de dysplasie de Kniest, mais ne montrera pas de symptômes. Si les deux parents sont porteurs de ces gènes anormaux responsables de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest et passent le gène défectueux, la chance pour un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse et dans 50% des cas de chaque grossesse, il y a une chance que l’enfant sera également un transporteur. En conséquence, la chance pour l’enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est également de 25%.
Diagnostic et Tests pour la Dysplasie Kniest ou le Syndrome de Kniest:
À partir d’un historique médical complet de l’individu avec les symptômes, les tests pour ce trouble se poursuit progressivement vers –
- Radiographies pour tester la position des os et des troubles
- IRM pour tester les structures dans les os
- CT scan pour produire des images en coupe transversale
- Tests génétiques pour diagnostiquer les mutations génétiques, en prélevant des échantillons de la salive ou du sang de l’enfant
- EOS imagerie pour recueillir des images en trois dimensions de la structure osseuse de l’enfant.
Bien que tous ces tests de diagnostic sont exécutés une fois que l’enfant est né et a une structure et un développement osseux anormaux, il existe des procédures qui permettent de diagnostiquer la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest chez l’enfant.
Tests pour diagnostiquer la dysplasie Kniest ou le syndrome de Kniest en stade prénatal:
Si les parents, qui ont la dysplasie de Kniest ou le syndrome kniest et souhaitent avoir des enfants, veulent savoir que leurs enfants peuvent acquérir ce trouble, il existe des tests qui peuvent reconnaître certaines des mutations. L’amniocentèse et le CVS sont les tests de diagnostic qui permettent d’identifier les mutations connues de Kniest. Parfois, certaines des anomalies osseuses du fœtus peuvent être identifiées par échographie à la fin du deuxième trimestre. Par conséquent, il est très important et utile pour les futurs parents de voir un conseiller en génétique connaître les éventuelles mutations génétiques.
Complications de la dysplasie Kniest ou du syndrome de Kniest:
Une petite taille est une complication fréquente chez les enfants et les adultes atteints de dysplasie de Kniest ou de syndrome de Kniest. Toutes les complications associées à une petite taille sont également présentes chez eux. Cependant, avec l’avancement du traitement, ces complications supplémentaires et associées peuvent bien être gérées. Les difficultés auditives et visuelles et les complications y sont courantes. Certains des enfants avec la dysplasie de Kniest ou le syndrome kniest ont également l’hydrocéphalie ou le fluide excessif autour du cerveau. Un développement progressif de l’apnée ou un arrêt temporaire de la respiration pendant le sommeil est également une complication possible qui se manifeste dans plusieurs cas. Ceci est le résultat de l’obstruction des voies respiratoires par les végétations adénoïdes ou les amygdales causées par l’anatomie osseuse anormalement petite. Cependant, avec la détection précoce et la correction chirurgicale, toutes ces complications peuvent être gérées.
Ce qui devient plus grave problème et complication pour ces enfants, car ils deviennent des adultes nains sont –
- infections de l’oreille et perte auditive
- problèmes de poids
- encombrement des dents
- arthrite précoce et problèmes de flexibilité articulaire
- courbure de la colonne vertébrale, jambes arquées
- douleur dans le bas du dos
- développement tardif des habiletés motrices comme marcher et s’asseoir à un âge plus avancé qu’un enfant de taille moyenne
- engourdissement de la jambe.
Cependant, avec une thérapie appropriée et des conseils du soignant médical, ces difficultés peuvent être considérablement réduites, en veillant à ce que l’individu reçoive une meilleure vie et augmente l’activité physique.
Traitement et prise en charge de la dysplasie bénigne ou du syndrome de Kniest:
Il n’y a pas de traitement possible pour la dysplasie de Kniest ou le syndrome kniest. Cependant, pour certains des symptômes associés à ce trouble, il existe un traitement possible qui peut aider l’enfant à se débarrasser de ces difficultés et complications dès l’âge très tendre. Ces techniques de gestion comprennent les thérapies physiques et professionnelles, les chirurgies, l’assistance psychologique et les soins généraux.
Les troubles orthopédiques généraux tels que la dysplasie de la hanche, la scoliose, les anomalies cranio-faciales, le raccourcissement des membres et la raideur articulaire sont quelques-unes des difficultés courantes associées à la dysplasie de Kniest ou au syndrome de Kniesta. Les symptômes de fente palatine et de pied bot peuvent également être traités par chirurgie.
Cependant, chaque enfant a un ensemble différent de complications et en fonction de ces complications, les programmes de traitement et de gestion appropriés sont choisis. Il est toujours préférable de visiter les spécialistes pour des problèmes spécifiques et de bien les traiter. La dysplasie bénigne ou le syndrome de Kniest n’est pas un problème menaçant la vie et donc, avec des soins appropriés et la gestion de la santé, une meilleure vie peut être donnée aux individus. Vous devez consulter –
- Un chirurgien plasticien pour des anomalies craniofaciales ou des mains
- Un ophtalmologiste pour les problèmes de vision
- Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes augmentent la dextérité et les compétences physiques de votre enfant
- Un orthopédiste pour toutes les questions liées aux os, aux muscles et aux articulations
- Un audiologiste pour tout problème d’audition
- Un psychologue pour traiter des problèmes sociaux auxquels l’enfant est confronté.
Une visite régulière des experts pour les soins de suivi est un moyen très utile de s’assurer que l’enfant reçoit les meilleurs soins et traitements. Comprendre les difficultés de l’enfant et rendre l’atmosphère de la maison qui lui convient est aussi une partie de la gestion et des soins.