Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une condition pathologique génétique dans laquelle le nourrisson né est envahi ou autrement dit significativement plus grand que ce que la norme est. Ces bébés ont tendance à grandir beaucoup plus que leurs pairs de leur âge dans l’enfance. Cette croissance anormale due au syndrome de Beckwith-Wiedemann commence à ralentir lorsque l’enfant atteint l’âge de 9 ans. Par conséquent, les adultes atteints de cette affection ne sont pas exceptionnellement grands et il est donc difficile de différencier les personnes atteintes du syndrome de Beckwith-Wiedemann. avoir ceci.
Dans certains cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann, certains enfants peuvent avoir une partie du corps spécifique d’un côté ou de l’autre qui peut être anormalement plus longue que l’autre côté, ce qui peut provoquer une asymétrie ou une apparence inégale. Comme indiqué ci-dessus, à mesure que l’enfant grandit, cet écart de longueur tend à devenir de plus en plus court avec le temps, à mesure que l’enfant grandit jusqu’à ce qu’il soit à peine visible. Ce modèle de croissance inhabituel est également appelé hémiyperplasie.
Les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Dans certains cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann, l’enfant naît avec une paroi abdominale ouverte qui fait sortir les organes internes de l’ouverture ou du nombril. La hernie ombilicale est également l’un des symptômes communs du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Une langue élargie est également un symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Il convient de noter ici que les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont exposés à un risque accru de développer diverses tumeurs bénignes ou malignes et devraient donc être dépistés et surveillés de près pour la présence de telles tumeurs à un stade précoce. Le cancer du rein est l’une des formes de cancer les plus courantes chez un individu atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Ces tumeurs se développent normalement pendant l’enfance. Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann dans la majorité des cas n’ont aucun autre problème avec la maladie elle-même et mènent une vie saine normale.
Quelles sont les causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
Les mécanismes qui entraînent des mutations génétiques entraînant le développement du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont assez complexes. Cette condition est due à ce qu’on appelle un trouble d’impression. Pour comprendre cela, il convient de noter qu’une copie du gène défectueux est héritée de chaque parent, ce qui signifie qu’il s’agit d’un caractère autosomique récessif. L’impression se réfère à une copie du gène défectueux dormant ou inactif et l’autre copie étant active. Les troubles d’impression sont dus à un fonctionnement inapproprié de l’expression génique sur les sites imprimés. La cause profonde du syndrome de Beckwith-Wiedemann est un changement de l’ADN appelé méthylation. Dans ce cas, l’enfant hérite des deux copies des gènes provenant des parents, ce qui se traduit par une augmentation de l’expression de certains gènes et une diminution de l’expression de certains gènes. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est également causé par des changements dans les gènes du chromosome 11.
Quels sont les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
Certains des symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont:
- Anormalement grande taille que la norme chez un nouveau-né est un symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Une marque de naissance rouge sur le front ou les paupières
- Plis dans les lobes de l’oreille
- Une langue anormalement grande est également un symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- L’hypoglycémie au moment de la naissance
- Un défaut de la paroi abdominale sous la forme d’une hernie ombilicale ou d’autres
- Agrandissement anormal de certains organes ou parties du corps
- La croissance anormale d’un côté du corps par rapport à l’autre est aussi un autre symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- La croissance de la tumeur
Comment le syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être diagnostiqué simplement en regardant la taille de l’enfant qui sera anormalement longue, ce qui signifie que le syndrome de Beckwith-Wiedemann est suspecté chez les enfants qui sont beaucoup plus grands que leurs pairs de leur âge. asymétrie dans les parties du corps gauche par rapport à la droite, l’enfant a une langue élargie, et les organes de l’abdomen font saillie à travers le nombril. Toutes ces caractéristiques mentionnent clairement le syndrome de Beckwith-Wiedemann et aucune autre investigation n’est requise. Un examen physique détaillé par le médecin est assez bon pour confirmer le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
En outre, le médecin peut également commander des tests pour confirmer le diagnostic comme:
- Un test sanguin pour vérifier les niveaux de sucre pour voir s’ils sont faibles
- Les études génétiques comprennent l’étude du chromosome 11 pour y rechercher toute anomalie
- Échographie de l’abdomen pour rechercher toute anomalie comme une ouverture dans la paroi abdominale qui confirmera également le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Comment le syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS est-il traité?
Comme indiqué, dans la majorité des cas la croissance excessive causée par le syndrome de Beckwith-Wiedemann commence à ralentir avec le temps et au moment où le nourrisson entre dans l’enfance, surtout à l’âge de 8 ou 9 ans, l’anomalie de hauteur et autres disparités disparaissent. Cependant, d’autres anomalies comme l’hypoglycémie et d’autres peuvent nécessiter un traitement. L’hypoglycémie est traitée avec des liquides intraveineux. Dans certains cas, des médicaments peuvent être nécessaires pour contrôler les sucres sanguins et les ramener à la normale.
Pour les défauts dans la paroi abdominale dans laquelle les organes font saillie à travers le nombril, cela peut avoir besoin d’être réparé chirurgicalement. La chirurgie peut également être nécessaire pour corriger une langue élargie, ce qui peut rendre difficile la respiration ou la consommation de l’enfant. Les enfants qui ont une croissance excessive sur un côté du corps en leur donnant une apparence asymétrique doivent être surveillés de près pour voir si l’écart disparaît d’eux-mêmes avec le temps. L’enfant doit également être étroitement surveillé à l’aide de scintigraphies et d’études radiographiques, en particulier sur les zones abdominales, afin de déceler tout signe de croissance tumorale afin de pouvoir le détecter rapidement et d’appliquer les traitements nécessaires pour les traiter.
Quel est le pronostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS?
La majorité des enfants mènent une vie normale malgré le syndrome de Beckwith-Wiedemann, bien qu’ils puissent avoir besoin de suivis périodiques et d’une surveillance étroite pendant un certain temps pour rechercher le développement de tumeurs anormales ou la récurrence de hernies. En dehors de cela, un enfant n’a absolument aucun problème menant une vie normale en raison du syndrome de Beckwith-Wiedemann.