Le syndrome de Hurler est une condition médicale génétique extrêmement rare dans laquelle le corps est incapable de décomposer les molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes, ce qui entraîne une accumulation progressive de cette molécule, entraînant divers symptômes et complications. Dans cette maladie, le corps a une enzyme dysfonctionnelle appelée alpha-L-iduronidase lysosomale qui n’est pas capable de décomposer la molécule de sucre causant le syndrome de Hurler.
Quelles sont les causes du syndrome de Hurler?
Comme indiqué, le syndrome de Hurler est causé par une enzyme dysfonctionnelle appelée alpha-L-iduronidase lysosomale qui facilite la dégradation de la molécule de sucre appelée glycosaminoglycanes. Ces molécules sont présentes dans tout le corps et sont généralement situées autour des articulations ou dans les muqueuses. L’enzyme n’étant pas capable de décomposer la molécule de sucre, il y a une accumulation progressive de glycosaminoglycanes dans le corps qui commence à causer des dommages importants aux organes du corps pour inclure le cœur et peut entraîner des complications significatives. Comme indiqué, le syndrome de Hurler est une maladie génétique génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le gène défectueux afin que la progéniture puisse développer la maladie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Hurler?
Certains des symptômes du syndrome de Hurler sont:
- Anomalies rachidiennes
- Cornées pouvant apparaître trouble en apparence
- Surdité
- Anomalies de la valve cardiaque
- Raideur articulaire
- Caractéristiques faciales épaisses
Comment le syndrome de Hurler est-il diagnostiqué?
Certaines des mesures utilisées pour diagnostiquer le syndrome de Hurler sont:
- ECG
- Tests génétiques pour identifier la mutation du gène alpha-L-iduronidase responsable du syndrome de Hurler
- Tests d’urine pour rechercher des niveaux élevés de glycosaminoglycanes
- Les radiographies de la colonne vertébrale pour rechercher des déformations
Ces tests ci-dessus peuvent confirmer définitivement le diagnostic du syndrome de Hurler.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Hurler?
Il n’y a pas de traitement clair pour le syndrome de Hurler et les traitements visent habituellement à contrôler les symptômes; Cependant, il existe certains traitements expérimentaux qui ont montré une certaine efficacité dans le traitement du syndrome de Hurler et ces mesures sont:
Enzyme Replacement Therapy : Dans ce mode de traitement, l’enzyme incriminée est remplacée par une enzyme saine. Ceci est généralement fait par un médicament appelé laronidase qui est administré par voie intraveineuse
Greffe de moelle osseuse : Cette méthode de traitement s’est révélée très prometteuse pour soulager les symptômes du syndrome de Hurler.
En dehors de ces traitements, d’autres traitements dépendent des organes affectés par le syndrome de Hurler.
Pronostic du syndrome de Hurler et espérance de vie
Le pronostic global du syndrome de Hurler est extrêmement mauvais et les enfants affectés peuvent ne pas pouvoir survivre longtemps.